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Was ist PSSM?

Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Bewegungsunlust führt. Die auftretenden Symptome während oder nach körperlicher Betätigung, können auch von anderen Arten equiner Myopathien ausgelöst werden (siehe „Was sind die Varianten von PSSM2?“).
Betroffene Pferde zeigen vor allem während eines Krankheitsschubes Auffälligkeiten. Dazu gehören z.B. die Veränderungen im Temperament (aufgrund der Schmerzen), Versteifung und Zittern (Tremor), übermäßiges Schwitzen und in schweren Fällen auch Myoglobinurie (Kaffee-farbener Urin durch das Ausscheiden von Myoglobin) und Veränderungen im Gangbild. PSSM kann in schweren Fällen zum Tod des Pferdes führen.

Auftretende Symptome sind unter anderem:

  • Veränderung im Temperament (durch Schmerz verursacht)
  • Regelmäßige Muskelverspannung/Kreuzverschlag
  • Wechselnde Lahmheit (Lahmheit wechselt das Bein)
  • Muskelschwund (v.a. in der Hinterhand und im Schultergürtel)
  • u.w.

Weitere Informationen und Symptome finden Sie auf unserer Gentest-Seite. →

 

PSSM Typ 1 oder PSSM Typ 2?

Bei PSSM Typ 1 kommt es aufgrund einer Mutation im GYS1-Gen zu einer übermäßigen Glykogen-Speicherung im Muskelgewebe. Ein wesentlicher Anteil der Pferde, die die Mutation tragen, zeigt jedoch keine Symptome. Es gibt Hinweise darauf, dass zusätzliche genetische Faktoren, die zur Zeit noch erforscht werden, die Entwicklung der Symptome beeinflussen.

Es gibt jedoch zahlreiche Fälle von PSSM, die nicht mit dem GYS1-Gen in Verbindung gebracht werden können. Diese Fälle lassen sich dann PSSM Typ 2 zuordnen. PSSM2 ist im eigentlichen Sinne keine Polysaccharid-Speicher Krankheit, sondern resultiert aus Veränderungen in den Muskelfibrillen (Funktionseinheit der Muskeln).

Bisher wurde für die endgültige Diagnose von PSSM2 sowohl ein negativer DNA-Test für PSSM1, als auch eine Muskelbiopsie benötigt.

Nun lassen sich jedoch mehrere Subtypen von PSSM2 in verschiedenen Rassen durch einen einzelnen DNA-Test direkt bestimmen. Wird das Pferd über diesen Gentest diagnostiziert, ist eine Muskelbiopsie nicht mehr notwendig.

Bestellen Sie jetzt das Equine-Myopathie-Panel (PSSM2)!

 

Was sind die Varianten von PSSM2?

Vier semidominante Variationen (P2, P3, P4 und Px) der Gene Myotilin (MYOT), Filamin C (FLNC), Myozenin 3 (MYOZ3) und CACNA2D3 können die Symptome von PSSM2 verursachen. Die Variationen P2, P3 und P4 kommen vor allem bei Quarter Horses, Paint Horses, Appaloosas, Vollblütern und verwandten Rassen vor. Px zeigt sich vor allem, aber nicht ausschließlich im Arabischen Pferd und in Vollblütern.
Aufgrund der semidominanten Vererbung zeigen Pferde, die zwei Kopien einer Variante tragen (P2/P2, P3/P3 oder P4/P4), ein früheres Auftreten der Symptome und einen schwereren Krankheitsverlauf, als Pferde mit nur einer Kopie der Variante.

Pferde mit nur einer Kopie (n/P2, n/P3 oder n/P4), haben ein erhöhtes Risiko PSSM2 zu entwickeln, müssen aber nicht zwangsläufig Symptome zeigen. Erste Symptome zeigen sich jedoch generell meist erst zu einem späteren Lebenszeitpunkt (7-10 Jahre). Die Erkrankung verläuft bei diesen Pferden meist milder.
Es besteht die Möglichkeit, dass ein Pferd mehrere der Varianten in beliebiger Kombination besitzt (z.B. n/P3 und n/P4). Da drei mögliche Genotypen jeder Variante existieren, ergibt das somit 27 mögliche Genotypen. Die Entwicklung von Symptomen hängt auch damit zusammen, ob das Pferd mehr als eine PSSM2-auslösende genetische Variante trägt. Ein Pferd, dass zusätzlich zu n/P2 auch noch n/P3 oder n/P4 als Genotyp hat, entwickelt eher Symptome, als ein Pferd, dass nur eine Variante von PSSM2 besitzt.

 

Myofibrilläre Myopathie (MFM)

Myofibrilläre Myopathie (MFM) ist ein Subtyp von PSSM2, ausgelöst durch die Varianten P2, P3 und P4.
MFM verursacht eine spezielle Art von Schaden in den Muskeln. Bei einer normalen Muskelbiopsie ist dieser jedoch nicht ersichtlich und wurde erst durch eine kürzlich entwickelte Färbemethode offenbart. Forschungen von EquiSeq haben daraufhin drei semidominante Allele auf drei Genen diagnostiziert, welche MFM auslösen (P2, P3 und P4). Pferde, die eine Kopie einer der Varianten (n/P2, n/P3 oder n/P4) tragen, haben die Veranlagung MFM (als PSSM2 diagnostiziert) zu entwickeln.
Pferde mit zwei Kopien der Variante (P2/P2, P3/P3 oder P4/P4) sind stärker betroffen, mit schwereren Symptomen und einem früheren Ausbruchsalter.

Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)

Auch RER ist ein Subtyp von PSSM2 (Px), mit einigen der oben genannten Symptomen. Zusätzlich sind Blutwerte der Kreatinkinase (CK) und der Aspartat-Aminotransferase (AST) erhöht und in schweren Fällen kann die Myoglobinurie (dunkel gefärbter Urin) auftreten. RER kommt vor allem bei Arabischen Pferden und Vollblütern vor, aber auch bei verwandten Rassen. Diese Variante von PSSM2 konnte bisher nur über eine nicht-standardisierte Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Durch die Identifikation der genetischen Variante durch EquiSeq, die mit dieser Form von Equiner Myopathie assoziiert wird, reicht nun schon ein Gentest über Mähnen- oder Schweifhaare des Pferdes.

Variante Vererbung Gen Erkrankungen
P2 Semidominant MYOT PSSM2/MFM
P3 Semidominant FLNC PSSM2/MFM
P4 Semidominant MYOZ3 PSSM2/MFM
Px Semidominant
CACNA2D3 PSSM2/RER

 

Die CAG GmbH besitzt die exklusive Lizenz für das EquiSeq Patent auf das Equine Myopathie-Panel/PSSM2 in Europa. Weitere Arten von Equinen Myopathien werden derzeit erforscht. Genetische Tests für neue Varianten werden, sobald verfügbar, ebenfalls bei der CAG GmbH erhältlich sein.

 

Lokaler Muskelschwund ist besonders auffällig bei Muskelgruppen der Hinterhand. Dieser bildet kleine Dellen, die Trittverletzungen ähneln.

 

 

 

FAQ

Handelt es sich bei diesem Panel-Test um den 5-Panel-Test?

Nein, dieser Test umfasst lediglich PSSM2-Varianten und keine anderen genetischen Erkrankungen. Der 5-Panel-Test umfasst PSSM1, HERDA, HYPP, GBED/GSD IV und MH. Für diese Erbkrankheiten (außer PSSM1) bietet die CAG einen gesonderten Panel-Test oder einzelne Tests an. Für alle erhältlichen Tests für Pferde klicken Sie hier.

Wie alt muss mein Pferd sein für einen genetischen Test?

Das genetische Material eines Pferdes verändert sich nicht mit dem Alter. Daher können sowohl neugeborene Fohlen, als auch ältere Pferde getestet werden. Für junge Pferde sind Schweifhaare besser für die genetische Analyse geeignet, als Mähnenhaare.

Ich habe gelesen, dass die Vererbung von PSSM2 nicht bekannt ist. Warum sagen Sie, dass es semidominant vererbt wird?

Wissenschaftler von EquiSeq haben vier Genvarianten entdeckt, die mit verschiedenen Arten Equiner Myopathien in Verbindung gebracht werden. Diese Varianten verändern Gene, die eine Rolle bei der Funktion der Skelettmuskeln spielen. Die Varianten folgen einem semidominanten Vererbungsschema.

Was ist Myofibrilläre Myopathie (MFM)?

Myofibrilläre Myopathie (MFM) ist ein Subtyp von PSSM2 mit typischen Symptomen einer Myopathie. Zusätzlich MFM zeigt eine ganz bestimmte Art des Muskeldefekts. Dieser kann nur über eine spezielle Färbemethode eines Präparates erkannt werden. Ohne einen Gentest oder eine aufwändige Muskelbiopsie kann MFM nicht von anderen Arten der Equinen Myopathie unterschieden werden.

Was ist Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)?

RER ist ein Subtyp von PSSM2 mit typischen Symptomen einer Myopathie und veränderten Blutwerten. RER kann ohne Gentest nicht von anderen Arten der Equinen Myopathie unterschieden werden.

Wie können vier verschiedene Mutationen dieselbe Krankheit auslösen?

PSSM2 ist keine spezifische Erkrankung, sondern ein Überbegriff für ein ganzes Set an Symptomen, die alle von verschiedenen Arten Equiner Myopathien gezeigt werden können. Die verschiedenen Varianten führen zu sehr ähnlichen Symptomen, haben aber einen anderen genetischen Hintergrund.

Ich habe gehört, dass MFM und RER nur durch eine Muskelbiopsie diagnostiziert werden können. Muss mit diesem Test trotzdem noch eine Muskelbiopsie durchgeführt werden?

Bis jetzt wurde PSSM2 so definiert, dass ein Pferd zwar Symptome einer Bewegungsintoleranz zeigen muss und gewisse Auffälligkeiten bei einer Muskelbiopsie, jedoch normal für die PSSM1-Variante getestet wurde. Mit dem Fund der verschiedenen Varianten jedoch, ist ein Test auf die Varianten P2, P3, P4 und Px im Regelfall ausreichend um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschließen.

Kann mein Pferd PSSM 2 von einem anderen Pferd bekommen?

PSSM2 ist eine vererbte (genetische) Erkrankung und ist somit nicht ansteckend. Es wird lediglich von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben.

Kann ein Pferd sowohl PSSM 1, als auch PSSM 2 gleichzeitig haben?

PSSM1 und PSSM2 sind die Namen für Erkrankungen mit den gleichen Symptomen. Ein Pferd kann alle fünf Varianten, die diese Symptome auslösen, besitzen (z.B. n/P1, n/P2, n/P3, n/P4, n/Px). Zeigt dieses Pferd die Symptome und wird positiv auf die PSSM1-Variante getestet (GYS1-R309H), so ist es per Definition von PSSM1 betroffen. PSSM2 umfasst all die Genvarianten, die die gleichen Symptome wie PSSM1 zeigen, jedoch nicht durch die PSSM1-Variante hervorgerufen werden.

Wie genau ist der Test für PSSM 2?

Gentests zeigen das Vorhandensein oder die Abwesenheit einer bestimmten Genvariante. Abgesehen von seltenen Fällen menschlicher Fehler sind Gentest sehr akkurat. Durch die semidominante Natur der P-Varianten, kann es sein, dass manche positiv getesteten Pferde nie Symptome ausprägen werden. Das heißt, dass der Test zwar genau ist, jedoch nicht vollständig vorhersagen kann, ob und wann ein Pferd die Krankheit entwickeln wird. Tiere mit zwei Ausprägungen einer Variante sind jedoch weit stärker gefährted Symptome auszuprägen.

Welche Rassen können die P-Varianten haben?

Die P2-, P3- und P4-Varianten wurden in Rassen wie Quarter Horse, Paints, Appaloosas und dem Englischen Vollblut festgestellt. Px konnte vor allem im Arabischen Pferd und in Vollblütern nachgewiesen werden. Zudem sind sie sehr wahrscheinlich auch in anderen verwandten Rassen zu finden.

Mein Pferd zeigt Symptome einer Bewegungsintoleranz, wurde aber negativ auf die P-Varianten getestet. Was kann ich tun?

Es gibt neben P2, P3, P4 und Px noch andere genetische Faktoren, die PSSM2 auslösen können. Wissenschaftler von EquiSeq arbeiten momentan daran, diese zu identifizieren. Sollten Sie den PSSM2-Test bei CAG durchgeführt haben, so bieten wir Ihnen einen Rabatt für die noch unbekannten P-Varianten, sobald diese identifiziert wurden. Es gibt aber auch andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome zu PSSM2 auslösen können, z.B. Lyme-Borreliose oder EPM. Sprechen Sie mit Ihrem Tierarzt um eine bestmögliche Diagnose für Ihre Pferd zu erhalten.

Ich verstehe manche Informationen auf dieser Webseite nicht. Was kann ich tun?

Bitte kontaktieren Sie unser CAG-Team für weitere Informationen zum Thema „PSSM2“ telefonisch oder per Mail. Für weitere Informationen zur allgemeinen Genetik in Tieren, besuchen Sie unsere Informationsseite Die genetischen Grundlagen.

Der Test

EquiSeq hat einen Test für die Veranlagung zu PSSM2 entwickelt. Der Test ermittelt, ob für das Pferd das Risiko besteht PSSM2 zu entwickeln, bevor sich Symptome zeigen.

Warum sollte ich ein Pferd testen lassen?

Pferdekauf ohne Risiko

Beim Pferdekauf können mit einem Test die Kosten und Sorgen, die mit einem betroffenen Pferd einhergehen verhindert werden, da manche Pferde erst mit 7-10 Jahren Symptome zeigen und so beim Kauf die Erkrankung ohne Test noch nicht ersichtlich sein kann.

Das eigene Pferd testen

Das eigene betroffene Pferd kann, bei einer frühzeitigen Diagnose, über Ernährungsumstellung und Bewegungstherapie richtig gemanaged werden. So können Symptome vermindert und/oder der Krankheitsausbruch verzögert werden.

Keine Zucht ohne Test

Durch sorgfältige Überlegung zum Zuchteinsatz eines betroffenen Pferdes, kann die Weitergabe der Erkrankung eingedämmt werden. Hierzu sollte ein Genetik-Experte und der Tierarzt zu Rate gezogen werden.

PSSM2-positiv, was nun?

Ein positiv getestetes Pferd kann nicht geheilt werden, jedoch können die Symptome durch spezielles Management mit Hilfe eines Tierarztes kontrolliert werden.

Pferde, die positiv auf P2, P3, P4 oder Px getestet wurden, sollten spezielle diätetische Ergänzungen mit komplettem Nahrungsprotein (Molke), Ergänzungsprotein (Soja) oder spezielle Aminosäuren, welche sich typischerweise auf Pflanzenproteine (Lysin, Methionin und Threonin) begrenzen, erhalten. Außerdem braucht das betroffene Pferd einen speziellen Bewegungs-/Belastungsplan um die Symptome zu vermindern.

Wird ein Pferd auf P1-P4 und Px negativ getestet, obwohl es entsprechende Symptome zeigt, kann dies daran liegen, dass es weitere genetische Ursachen gibt, die noch erforscht werden. Für diese wird CAG entsprechende Tests anbieten, sobald diese entwickelt wurden. Sollte Ihr Pferd von CAG auf PSSM2 getestet worden sein, so bieten wir Ihnen einen Rabatt für die zukünftigen Tests der noch unbekannten P-Varianten.

Es gibt jedoch auch andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie PSSM hervorrufen (z.B. EPM oder Borreliose). In diesem Fall ist eine erneute Absprache mit dem Tierarzt nötig, um die bestmögliche Diagnose zu stellen.

Hier geht es direkt zur unserer Gentest-Seite. 

 Panel-Test basiert auf noch unveröffentlichten Forschungen von EquiSeq Inc.  


Die semidominante Vererbung von PSSM2 

Das folgende Vererbungsmuster gilt für P2, P3, P4 und Px.

 

 

Bei der Zucht von einem mischerbig-betroffenen Tier (n/P) mit einem normalen Tier sind:

  • 50% der Nachkommen ebenfalls betroffen (mischerbig).
  • 50% der Nachkommen normal.

Mischerbig-betroffene Pferde (n/P, hier rosa dargestellt) zeigen ein erhöhtes Risiko an einer milderen Form von PSSM2 zu erkranken und einen späteren Krankheitsausbruch.

 

 

 

 

Bei der Zucht von einem reinerbig-betroffenen Tier (P/P)  mit einem gesunden Tier sind:

  • 100% der Nachkommen betroffen (mischerbig).

Mischerbig-betroffene Pferde (n/P, hier rosa dargestellt) zeigen ein erhöhtes Risiko an einer milderen Form von PSSM2 zu erkranken und einen späteren Krankheitsausbruch.

 

 

 

 

Bei der Zucht von zwei mischerbig-betroffenen Tieren (n/P) sind:

  • 100% der Nachkommen betroffen, davon je 50% mischerbig und reinerbig.

Mischerbig-betroffene Pferde (n/P, hier rosa dargestellt) zeigen ein erhöhtes Risiko an einer milderen Form von PSSM2 zu erkranken und einen späteren Krankheitsausbruch.

Reinerbig-betroffene Pferde (P/P, hier rot dargestellt) zeigen ein stark erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken und einen früheren Krankheitsausbruch.

 

 

 

 

Tiere, die von PSSM2 betroffen sind, sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

 

 

 

Die CAG GmbH bestimmt die Erbanlagen Ihres Tieres und hilft Ihnen die Zucht, unter Beibehaltung der genetischen Vielfalt, gezielt zu optimieren.

Für weitere Fragen kontaktieren Sie uns.

Forschung von from EquiSeq.

Weitere Lesung:

McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.“ Genomics. 91(5):458-66. PMID: 18358695.
McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.“ Journal of Veterinary Internal Medicine. 22(0):1228–1233. PMID: 18691366.
McCue ME et al. (2009). „Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.“ Neuromuscular Disorders. 19(0):37–43. PMID: 19056269.
McCue ME et al. (2009). „Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses.“ Vet Pathol. 46(6):1281-1291. PMID: 19605906.
Maile CA et al. (2017). „A highly prevalent equine glycogen storage disease is explained by constitutive activation of a mutant glycogen synthase.“ Biochim Biophys Acta.. 1861(1):3388-3398. PMID: 27592162.
Valberg SJ et al. (2016). „Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis.“ Equine Vet J.. 48(5):548-556. PMID: 26234161.
Lewis SS et al. (2017). „Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy“ Am J Vet Res. 78(11):1305-1312. PMID: 29076373.

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