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→ Bewegungsunlust durch Muskelschwund und -verspannungen

Symptome:

  • Veränderung im Temperament (durch Schmerz verursacht)
  • Ataktischer Gang/Koordinationsprobleme
  • Wechselnde Lahmheit
  • Starker Muskelabbau (v.a. in der Hinterhand und im Schultergürtel)
  • Lokaler Muskelschwund mit Bildung von kleinen Dellen, die Trittverletzungen ähneln
  • Muskelverspannungen/dem Kreuzverschlag ähnliche Symptome

    • Steife Hinterhand
    • Muskelzittern
    • Wenig Raumgriff
    • Auffälligkeiten im Gangbild

Allgemeine Informationen:

  • Bisher sind zwei Typen der „Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM)“ bei Pferden bekannt: Typ 1 und Typ 2.
  • Typ 2 umfasst verschiedene Varianten (P2, P3, P4, Px) verschiedener Gene, die Symptome ähnlich denen von PSSM1 zeigen, jedoch nicht die auslösende Mutation im GYS1-Gen zeigen.
  • PSSM2 ist im eigentlichen Sinne keine Polysaccharid-Speicher-Myopathie, sondern resultiert aus Veränderungen in den Muskelfibrillen (Funktionseinheit der Muskeln).
  • „Myofibrilläre Myopathie (MFM)“ und „Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)“ sind Subtypen von PSSM2.
  • Ein Pferd kann mehrere der P-Varianten zeigen, z.B. n/P3 + n/P4 oder n/P2 + n/P3 etc. Diese Kombinationen mehrerer Variationen führen zu einem schwereren Krankheitsverlauf und einem früheren Auftreten der Symptome.
  • Eine angepasste Ernährung und spezielle Bewegungstherapie ermöglichen, bei frühzeitiger Diagnose, eine verbesserte Lebensqualität des betroffenen Pferdes.
  • PSSM2 wird ausgelöst durch Veränderungen in den Genen MYOT, FLNC, MYOZ3 und CACNA2D3.

Erbgang: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P oder P/P) von der Mutation betroffen sind. Unvollständig heißt, dass Tiere mit nur einer Kopie der Variation (n/P) meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch zeigen, als Tiere mit zwei Kopien (P/P).

Potenzielle Genotypen:

Die folgenden Genotypen und Auswirkungen gelten für die Varianten P2, P3, P4 und Px.

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für PSSM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/P betroffen (mischerbig).
Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% zeigen ebenfalls ein erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken.
P/P betroffen (reinerbig).
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen zeigen ebenfalls ein stark erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken.

Informationen zu den spezifischen Mutationen finden Sie auf der PSSM2-Informationsseite.

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (n/P oder P/P) sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

Testinformationen: Dieser Panel-Test zeigt die jeweiligen Veränderungen in den Genen MYOT, FLNC, MYOZ3 und CACNA2D3.

Forschung von EquiSeq.                        

Weitere Lesung:

McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.“ Genomics. 91(5):458-66. PMID: 18358695.
McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.“ Journal of Veterinary Internal Medicine. 22(0):1228–1233. PMID: 18691366.
McCue ME et al. (2009). „Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.“ Neuromuscular Disorders. 19(0):37–43. PMID: 19056269.
McCue ME et al. (2009). „Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses.“ Vet Pathol. 46(6):1281-1291. PMID: 19605906.
Maile CA et al. (2017). „A highly prevalent equine glycogen storage disease is explained by constitutive activation of a mutant glycogen synthase.“ Biochim Biophys Acta.. 1861(1):3388-3398. PMID: 27592162.
Valberg SJ et al. (2016). „Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis.“ Equine Vet J.. 48(5):548-556. PMID: 26234161.
Lewis SS et al. (2017). „Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy“ Am J Vet Res. 78(11):1305-1312. PMID: 29076373.

Weitere Informationen sind auf der Webseite EquiSeq verfügbar.

Betroffene Rassen:

Die meisten Rassen

Test #: H108

Beschreibung: Myopathie-Panel (P2, P3, P4, Px)

Proben: Blut, Haare

Preis: 200 € (netto)

Testdauer: 10 - 14 Werktage

 

Online Bestellvorgang

Unser neuer Webshop für PSSM2 ist jetzt online! Klicken Sie auf den Button „Online bestellen“ und folgen Sie den Anweisungen. Nur der PSSM2-Test ist derzeit über den Webshop verfügbar.

Wenn Sie den Webshop nicht nutzen möchten (Tierärzte, etc.), können Sie trotzdem manuell bestellen:

Manueller Bestellvorgang

Schritt 1: Herunterladen und ausfüllen des Bestellformulars(PDF oder Word Dokument).

Andere Tests können auch über dieses Formular bestellt werden.     

Schritt 2: Entnehmen Sie 20-40 Haare von Mähne oder Schweif des Pferdes. Bitte achten Sie darauf, dass die Haare mit der Wurzel entnommen werden.

Schritt 3: Befestigen Sie die Haare auf einem Stück Papier mit dem Namen des Pferdes und Ihrem eigenen Namen und verpacken Sie dies in einer Plastiktüte oder in einem Umschlag (bitte keine losen Haare in den Umschlag mit den Formularen).    

Schritt 4: Entscheiden Sie sich für eine der folgenden Zahlungsmethoden: Überweisung oder Kreditkartenzahlung. Bei Überweisungen, erhalten Sie später Zahlungsdetails von uns. Wenn Sie sich für eine Kreditkartenzahlung entscheiden, füllen Sie bitte das untenstehende Kreditkarten-Autorisierungsformular aus und fügen Sie es Ihrer Sendung bei.

Schritt 5: Senden Sie die ausgefüllten und unterschriebenen Formular(e) zusammen mit den separat verpackten Haaren (bitte keine losen Haare zu den Formularen) an:

CAG GmbH – Center for Animal Genetics
Paul-Ehrlich-Str. 23
72076 Tübingen
Germany.

Schritt 6: Wenn Ihre Probe(n) bei uns eingegangen sind, erhalten Sie eine Bestätigungsmail von uns. Falls Sie per Überweisung zahlen möchten, werden die Zahlungsinformation der Rechnung beigefügt.

Schritt 7: Nach ca. 10-14 Werktagen nach Eingang Ihrer Probe(n) wird Ihnen das Ergebnis inklusive einer Quittung per E-Mail zugeschickt.

 

 

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