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→ Hier gibt es die Equine Myopathien/PSSM2 Informationen auch zum Downloaden und Ausdrucken:


→ Bewegungsunlust durch Muskelschwund und -verspannungen

Symptome:

  • Veränderung im Temperament (durch Schmerz verursacht)
  • Ataktischer Gang/Koordinationsprobleme
  • Wechselnde Lahmheit
  • Starker Muskelabbau (v.a. in der Hinterhand und im Schultergürtel)
  • Lokaler Muskelschwund mit Bildung von kleinen Dellen, die Trittverletzungen ähneln
  • Muskelverspannungen/dem Kreuzverschlag ähnliche Symptome

    • Steife Hinterhand
    • Muskelzittern
    • Wenig Raumgriff
    • Auffälligkeiten im Gangbild

Allgemeine Informationen:

  • Bisher sind zwei Typen der „Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM)“ bei Pferden bekannt: Typ 1 und Typ 2.
  • Typ 2 umfasst verschiedene Varianten (P2, P3, P4, Px) verschiedener Gene, die Symptome ähnlich denen von PSSM1 zeigen, jedoch nicht die auslösende Mutation im GYS1-Gen zeigen.
  • PSSM2 ist im eigentlichen Sinne keine Polysaccharid-Speicher-Myopathie, sondern resultiert aus Veränderungen in den Muskelfibrillen (Funktionseinheit der Muskeln).
  • „Myofibrilläre Myopathie (MFM)“ und „Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)“ sind Subtypen von PSSM2.
  • Ein Pferd kann mehrere der P-Varianten zeigen, z.B. n/P3 + n/P4 oder n/P2 + n/P3 etc. Diese Kombinationen mehrerer Variationen führen zu einem schwereren Krankheitsverlauf und einem früheren Auftreten der Symptome.
  • Eine angepasste Ernährung und spezielle Bewegungstherapie ermöglichen, bei frühzeitiger Diagnose, eine verbesserte Lebensqualität des betroffenen Pferdes.
  • PSSM2 wird ausgelöst durch Veränderungen in den Genen MYOT, FLNC, MYOZ3 und CACNA2D3.

Erbgang: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P oder P/P) von der Mutation betroffen sind. Unvollständig heißt, dass Tiere mit nur einer Kopie der Variation (n/P) meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch zeigen, als Tiere mit zwei Kopien (P/P).

Potenzielle Genotypen:

Die folgenden Genotypen und Auswirkungen gelten für die Varianten P2, P3, P4 und Px.

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für PSSM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/P betroffen (mischerbig).
Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% zeigen ebenfalls ein erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken.
P/P betroffen (reinerbig).
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen zeigen ebenfalls ein stark erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken.

Informationen zu den spezifischen Mutationen finden Sie auf der PSSM2-Informationsseite.

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (n/P oder P/P) sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

Testinformationen: Dieser Panel-Test zeigt die jeweiligen Veränderungen in den Genen MYOT, FLNC, MYOZ3 und CACNA2D3.

Panel-Test basiert auf noch unveröffentlichten Forschungen von EquiSeq Inc.          

Weitere Lesung:

McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.“ Genomics. 91(5):458-66. PMID: 18358695.
McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.“ Journal of Veterinary Internal Medicine. 22(0):1228–1233. PMID: 18691366.
McCue ME et al. (2009). „Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.“ Neuromuscular Disorders. 19(0):37–43. PMID: 19056269.
McCue ME et al. (2009). „Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses.“ Vet Pathol. 46(6):1281-1291. PMID: 19605906.
Maile CA et al. (2017). „A highly prevalent equine glycogen storage disease is explained by constitutive activation of a mutant glycogen synthase.“ Biochim Biophys Acta.. 1861(1):3388-3398. PMID: 27592162.
Valberg SJ et al. (2016). „Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis.“ Equine Vet J.. 48(5):548-556. PMID: 26234161.
Lewis SS et al. (2017). „Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy“ Am J Vet Res. 78(11):1305-1312. PMID: 29076373.

Weitere Informationen sind auf der Webseite EquiSeq verfügbar.

Betroffene Rassen:

Die meisten Rassen

Test #: H108

Beschreibung: Myopathie-Panel (P2, P3, P4, Px)

Proben: Blut, Haare

Preis: 200 € (netto)

Testdauer: 10 - 14 Werktage

 

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