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PSSM Panel: PSSM1 und PSSM2

239,00 

Kombi-Paket der Tests auf PSSM1 und PSSM2.


Anleitung für die Bestellung:

  1. Geben Sie die Informationen für das Pferd in die Felder unten ein.
  2. Fügen Sie den Test zu Ihrem Warenkorb hinzu.
  3. Gehen Sie zu Ihrem Warenkorb und Checken Sie aus, oder
  4. Fügen Sie die Informationen zu einem weiteren Pferd ein.
  5. Zur Probenentnahme folgen Sie der Anleitung unter Anleitung zur Probenentnahme
  6. Für das Einsenden von Haarproben können Sie diese Vorlage benutzen.
  7. Senden Sie mit den Proben bitte ebenfalls das ausgefüllte Bestellformular.

Für einen Züchter- oder Tierarztrabatt kontaktieren Sie uns bitte vor der Bestellung.

Die Informationen, die Sie hier einfügen werden in dem Zertifikat mit den Ergebnissen aufgeführt (außer „Zusätzliche Informationen“).

Bitte geben Sie den Namen Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie das Geburtsdatum Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie die Rasse Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie die Lebensnummer Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie hier die Microchipnummer Ihres Tieres ein.
Hier können Sie zusätzliche Informationen eingeben, z.B. Symptome oder den Grund für das Testen (nicht auf Zertifikat).

PSSM1

Polysaccharide Storage Myopathy Typ 1

Allgemeine Informationen:

  • Degenerative Muskelerkrankung, die sich in einer Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln äußert.
  • Symptome treten meist während/kurz nach körperlicher Belastung auf.
  • Überhöhte Aktivität des Enzyms Glykogen Synthetase 1 → Abnormale Anhäufung von Glykogen-Granula in den Muskelzellen.

Symptome:

  • Bewegungsunlust
  • Kreuzverschlagsähnliche Symptome
  • Muskelzittern
  • Verspannungen
  • Übermäßiges Schwitzen
  • Probleme beim Rückwärtsrichten

Erbgang: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P1 oder P1/P1) von der Mutation betroffen sind. Unvollständig heißt, dass Tiere mit nur einer Kopie der Variation (n/P1) meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch zeigen, als Tiere mit zwei Kopien (P1/P1).

Potenzielle Genotypen:

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für PSSM1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/P1 betroffen (mischerbig).
Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% zeigen ebenfalls ein erhöhtes Risiko an PSSM1 zu erkranken.
P1/P1 betroffen (reinerbig).
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen zeigen ebenfalls ein stark erhöhtes Risiko an PSSM1 zu erkranken.

 

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (n/P1 oder P1/P1) sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

Testinformationen: Dieser Test zeigt eine Mutation im GYS1 Gen.

McCue, ME., Valberg, SJ., Lucio, M., Mickelson, JR. :
Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-33, 2008. Pubmed reference:18691366. DOI:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x

McCoy, A.M., Schaefer, R., Petersen, J.L., Morrell, P.L., Slamka, M.A., Mickelson, J.R., Valberg, S.J., McCue, M.E. :
Evidence of Positive Selection for a Glycogen Synthase (GYS1) Mutation in Domestic Horse Populations. J Hered :, 2013. Pubmed reference: 24215078. DOI: 10.1093/jhered/est075.

McCue, ME., Valberg, SJ., Miller, MB., Wade, C., Dimauro, S., Akman, HO., Mickelson, JR.: Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-66, 2008. Pubmed reference: 18358695. DOI:10.1016/j.ygeno.2008.01.011.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
Dieser Test wird von einem Partnerlabor durchgeführt

PSSM2

Equine Myopathie

→ Bewegungsunlust durch Muskelschwund und -verspannungen

Symptome:

  • Veränderung im Temperament (durch Schmerz verursacht)
  • Ataktischer Gang/Koordinationsprobleme
  • Wechselnde Lahmheit
  • Starker Muskelabbau (v.a. in der Hinterhand und im Schultergürtel)
  • Lokaler Muskelschwund mit Bildung von kleinen Dellen, die Trittverletzungen ähneln
  • Muskelverspannungen/dem Kreuzverschlag ähnliche Symptome

    • Steife Hinterhand
    • Muskelzittern
    • Wenig Raumgriff
    • Auffälligkeiten im Gangbild

Allgemeine Informationen:

  • Bisher sind zwei Typen der „Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM)“ bei Pferden bekannt: Typ 1 und Typ 2.
  • Typ 2 umfasst verschiedene Varianten (P2, P3, P4, Px) verschiedener Gene, die Symptome ähnlich denen von PSSM1 zeigen, jedoch nicht die auslösende Mutation im GYS1-Gen zeigen.
  • PSSM2 ist im eigentlichen Sinne keine Polysaccharid-Speicher-Myopathie, sondern resultiert aus Veränderungen in den Muskelfibrillen (Funktionseinheit der Muskeln).
  • „Myofibrilläre Myopathie (MFM)“ und „Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)“ sind Subtypen von PSSM2.
  • Ein Pferd kann mehrere der P-Varianten zeigen, z.B. n/P3 + n/P4 oder n/P2 + n/P3 etc. Diese Kombinationen mehrerer Variationen führen zu einem schwereren Krankheitsverlauf und einem früheren Auftreten der Symptome.
  • Eine angepasste Ernährung und spezielle Bewegungstherapie ermöglichen, bei frühzeitiger Diagnose, eine verbesserte Lebensqualität des betroffenen Pferdes.
  • PSSM2 wird ausgelöst durch Veränderungen in den Genen MYOT, FLNC, MYOZ3 und CACNA2D3.

Erbgang: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P oder P/P) von der Mutation betroffen sind. Unvollständig heißt, dass Tiere mit nur einer Kopie der Variation (n/P) meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch zeigen, als Tiere mit zwei Kopien (P/P).

Potenzielle Genotypen:

Die folgenden Genotypen und Auswirkungen gelten für die Varianten P2, P3, P4 und Px.

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für PSSM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/P betroffen (mischerbig).
Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% zeigen ebenfalls ein erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken.
P/P betroffen (reinerbig).
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen zeigen ebenfalls ein stark erhöhtes Risiko an PSSM2 zu erkranken.

Informationen zu den spezifischen Mutationen finden Sie auf der PSSM2-Informationsseite.

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (n/P oder P/P) sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

Testinformationen: Dieser Panel-Test zeigt die jeweiligen Veränderungen in den Genen MYOT, FLNC, MYOZ3 und CACNA2D3.

Panel-Test basiert auf noch unveröffentlichten Forschungen von EquiSeq Inc.

Weitere Lesung:

McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.“ Genomics. 91(5):458-66. PMID: 18358695.
McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.“ Journal of Veterinary Internal Medicine. 22(0):1228–1233. PMID: 18691366.
McCue ME et al. (2009). „Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.“ Neuromuscular Disorders. 19(0):37–43. PMID: 19056269.
McCue ME et al. (2009). „Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses.“ Vet Pathol. 46(6):1281-1291. PMID: 19605906.
Maile CA et al. (2017). „A highly prevalent equine glycogen storage disease is explained by constitutive activation of a mutant glycogen synthase.“ Biochim Biophys Acta.. 1861(1):3388-3398. PMID: 27592162.
Valberg SJ et al. (2016). „Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis.“ Equine Vet J.. 48(5):548-556. PMID: 26234161.
Lewis SS et al. (2017). „Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy“ Am J Vet Res. 78(11):1305-1312. PMID: 29076373.

Weitere Informationen sind auf der Webseite EquiSeq verfügbar.[/vc_column]

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