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Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM1)

39,00 

→ Störung des Zuckerstoffwechsels führt zu degenerativer Muskelerkrankung


Anleitung für die Bestellung:

  1. Geben Sie die Informationen für das Pferd in die Felder unten ein.
  2. Fügen Sie den Test zu Ihrem Warenkorb hinzu.
  3. Gehen Sie zu Ihrem Warenkorb und Checken Sie aus, oder
  4. Fügen Sie die Informationen zu einem weiteren Pferd ein.
  5. Zur Probenentnahme folgen Sie der Anleitung unter Anleitung zur Probenentnahme
  6. Für das Einsenden von Haarproben können Sie diese Vorlage benutzen.
  7. Senden Sie mit den Proben bitte ebenfalls das ausgefüllte Bestellformular.

Für einen Züchter- oder Tierarztrabatt kontaktieren Sie uns bitte vor der Bestellung.

Die Informationen, die Sie hier einfügen werden in dem Zertifikat mit den Ergebnissen aufgeführt werden (außer „Zusätzliche Informationen“).

Bitte geben Sie den Namen Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie das Geburtsdatum Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie die Rasse Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie die Lebensnummer Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie hier die Microchipnummer Ihres Tieres ein.
Hier können Sie zusätzliche Informationen eingeben, z.B. Symptome oder den Grund für das Testen (nicht auf Zertifikat).

Allgemeine Information

  • Degenerative Muskelerkrankung, die sich in einer Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln äußert.
  • Symptome treten meist während/kurz nach körperlicher Belastung auf.
  • Überhöhte Aktivität des Enzyms Glykogen Synthetase 1 → Abnormale Anhäufung von Glykogen-Granula in den Muskelzellen.

Symptome

  • Bewegungsunlust
  • Kreuzverschlagsähnliche Symptome
  • Muskelzittern
  • Verspannungen
  • Übermäßiges Schwitzen
  • Probleme beim Rückwärtsrichten

Vererbung und Genotypen

Erbgang: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P1 oder P1/P1) von der Mutation betroffen sind. Unvollständig heißt, dass Tiere mit nur einer Kopie der Variation (n/P1) meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch zeigen, als Tiere mit zwei Kopien (P1/P1).

Potenzielle Genotypen:

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für PSSM1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/P1 betroffen (mischerbig).
Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% zeigen ebenfalls ein erhöhtes Risiko an PSSM1 zu erkranken.
P1/P1 betroffen (reinerbig).
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen zeigen ebenfalls ein stark erhöhtes Risiko an PSSM1 zu erkranken.

 

Empfehlungen

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (n/P1 oder P1/P1) sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

Referenzen

McCue, ME., Valberg, SJ., Lucio, M., Mickelson, JR. :
Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-33, 2008. Pubmed reference:18691366. DOI:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x

McCoy, A.M., Schaefer, R., Petersen, J.L., Morrell, P.L., Slamka, M.A., Mickelson, J.R., Valberg, S.J., McCue, M.E. :
Evidence of Positive Selection for a Glycogen Synthase (GYS1) Mutation in Domestic Horse Populations. J Hered :, 2013. Pubmed reference: 24215078. DOI: 10.1093/jhered/est075.

McCue, ME., Valberg, SJ., Miller, MB., Wade, C., Dimauro, S., Akman, HO., Mickelson, JR.: Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-66, 2008. Pubmed reference: 18358695. DOI:10.1016/j.ygeno.2008.01.011.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
Dieser Test wird von einem Partnerlabor durchgeführt

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