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5 Panel: PSSM1, GBED, HERDA, HYPP und MH

140,00 

Kombi-Paket der Tests auf PSSM1, GBED, HERDA, HYPP und MH bei Quarter Horses und verwandten Rassen


Anleitung für die Bestellung:

  1. Geben Sie die Informationen für das Pferd in die Felder unten ein.
  2. Fügen Sie den Test zu Ihrem Warenkorb hinzu.
  3. Gehen Sie zu Ihrem Warenkorb und Checken Sie aus, oder
  4. Fügen Sie die Informationen zu einem weiteren Pferd ein.
  5. Zur Probenentnahme folgen Sie der Anleitung unter Anleitung zur Probenentnahme
  6. Für das Einsenden von Haarproben können Sie diese Vorlage benutzen.
  7. Senden Sie mit den Proben bitte ebenfalls das ausgefüllte Bestellformular.

Für einen Züchter- oder Tierarztrabatt kontaktieren Sie uns bitte vor der Bestellung.

Die Informationen, die Sie hier einfügen werden in dem Zertifikat mit den Ergebnissen aufgeführt (außer „Zusätzliche Informationen“).

Bitte geben Sie den Namen Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie das Geburtsdatum Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie die Rasse Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie die Lebensnummer Ihres Tieres ein.
Bitte geben Sie hier die Microchipnummer Ihres Tieres ein.
Hier können Sie zusätzliche Informationen eingeben, z.B. Symptome oder den Grund für das Testen (nicht auf Zertifikat).

PSSM1

Polysaccharide Storage Myopathy Typ 1

Allgemeine Informationen:

  • Degenerative Muskelerkrankung, die sich in einer Störung des Zuckerstoffwechsels der Muskeln äußert.
  • Symptome treten meist während/kurz nach körperlicher Belastung auf.
  • Überhöhte Aktivität des Enzyms Glykogen Synthetase 1 → Abnormale Anhäufung von Glykogen-Granula in den Muskelzellen.

Symptome:

  • Bewegungsunlust
  • Kreuzverschlagsähnliche Symptome
  • Muskelzittern
  • Verspannungen
  • Übermäßiges Schwitzen
  • Probleme beim Rückwärtsrichten

Erbgang: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P1 oder P1/P1) von der Mutation betroffen sind. Unvollständig heißt, dass Tiere mit nur einer Kopie der Variation (n/P1) meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch zeigen, als Tiere mit zwei Kopien (P1/P1).

Potenzielle Genotypen:

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für PSSM1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/P1 betroffen (mischerbig).
Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% zeigen ebenfalls ein erhöhtes Risiko an PSSM1 zu erkranken.
P1/P1 betroffen (reinerbig).
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen zeigen ebenfalls ein stark erhöhtes Risiko an PSSM1 zu erkranken.

 

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (n/P1 oder P1/P1) sollten nur nach sorgfältiger Überlegung und mit der Beratung eines Genetik-Experten und Tierarztes züchterisch eingesetzt werden. Kontaktieren Sie uns jederzeit für ein Beratungsgespräch.

Testinformationen: Dieser Test zeigt eine Mutation im GYS1 Gen.

McCue, ME., Valberg, SJ., Lucio, M., Mickelson, JR. :
Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-33, 2008. Pubmed reference:18691366. DOI:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x

McCoy, A.M., Schaefer, R., Petersen, J.L., Morrell, P.L., Slamka, M.A., Mickelson, J.R., Valberg, S.J., McCue, M.E. :
Evidence of Positive Selection for a Glycogen Synthase (GYS1) Mutation in Domestic Horse Populations. J Hered :, 2013. Pubmed reference: 24215078. DOI: 10.1093/jhered/est075.

McCue, ME., Valberg, SJ., Miller, MB., Wade, C., Dimauro, S., Akman, HO., Mickelson, JR.: Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-66, 2008. Pubmed reference: 18358695. DOI:10.1016/j.ygeno.2008.01.011.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
Dieser Test wird von einem Partnerlabor durchgeführt

GBED

Glykogen Branching Enzym Deficienz

Allgemeine Informationen:

  • Fohlen können kurz vor oder nach der Geburt aufgrund von Leber- oder Herzversagen plötzlich versterben.
  • Glukose kann nicht in Form von Glykogen gespeichert werden → Unterversorgung von Muskeln und Organen.
  • Betroffene Fohlen sterben meist innerhalb der ersten 8 Wochen nach der Geburt.

Symptome:

  • Fehlgeburten (auch bei fortgeschrittener Trächtigkeit)
  • Allgemeine Schwäche
  • Niedrige Körpertemperatur
  • Beschleunigte Atmung
  • Krämpfe

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (gbed/gbed) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/gbed) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist:
Auswirkungen
N/N normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für GBED/GSD IV und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/gbed ein Träger. Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
gbed/gbed betroffen. Das Pferd lebt nicht lange genug, um sich fortzupflanzen.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gbed x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gbed x N/gbed) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.

Testinformationen: Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 1 des GBE1 Gens.

Ward TL, Valberg SJ, Adelson DL, Abbey CA, Binns MM, and Mickelson JR. (2004). Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15, 570-577.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

HERDA

Hereditäre Equine Regionale Dermale Asthenie

Allgemeine Informationen:

  • Erste Symptome treten meist im Alter von etwa 1,5 Jahren auf, wenn die Pferde „unter dem Sattel“ sind.
  • Die Wunden heilen sehr schlecht bis überhaupt nicht.
  • Meist müssen betroffene Tiere eingeschläfert werden.

Symptome:

  • Überdehnbare Haut
  • Hautablösungen an verschiedenen Stellen des Körpers (vermehrt an den Rückenpartien)
  • Wundheilungsstörungen
  • Geschwür-/Zystenbildung

Erbgang:

→ HERDA ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, das heißt, dass Pferde mit nur einer Kopie der Genvariante (N/herda) klinisch gesunde Träger sind, während Pferde mit zwei Kopien der Genvariation (herda/herda) betroffen sind.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp: Das Pferd ist:
Auswirkungen:
N/N normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für HERDA und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/herda ein Träger. Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
herda/herda betroffen. Lebt das Pferd lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen sind klinisch gesunde Träger (N/herda).

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/herda x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/herda x N/herda) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (herda/herda) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 1 des Peptidylprolyl Isomerase B (PPIB) (oder auch Cyclophilin B) Gens.

Tryon RC, White SD, Bannasch DL. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics. 2007 Jul;90(1):93-102. DOI: 10.1016/j.ygeno.2007.03.009.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

HYPP

Hyperkaliämische Periodische Paralyse

Allgemeine Informationen:

  • Verschiedene Schweregrade der Krankheit.
  • Lebensgefährlich, wenn Herzarrhythmien oder Atemlähmungen auftreten.
  • Reinerbige Tiere zeigen meist stärker ausgeprägte Symptome als mischerbige.
  • Anfälle treten häufiger nach Futterumstellungen, Stress oder Transporten auf.
  • Fehlerhafte Signalweiterleitung vom Gehirn zu den Muskeln/Organen.
  • Symptome können durch kaliumarme Ernährung (z.B. Vermeidung von Luzernen/Alfalfa im Heu) vermindert werden.
  • Zurückzuführen auf den Zuchthengst „Impressive“.

Symptome:

  • Allgemeine Schwäche
  • Periodische Muskelkrämpfe und Lähmungserscheinungen
  • Atemgeräusche
  • Starke Bemuskelung

Erbgang: autosomal-dominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (HYPP/n oder HYPP/HYPP) von der Mutation betroffen sind.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist:
Auswirkungen
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für HYPP und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
HYPP/n betroffen (mischerbig). Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% sind ebenfalls betroffen.
HYPP/HYPP betroffen (reinerbig). Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen sind ebenfalls betroffen.

 

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (HYPP/n oder HYPP/HYPP) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Test zeigt die Mutation im SCN4A Gen.

Rudolph, J. A., Spier, S. J., Byrns, G., Rojas, C. V., Bernoco, D., & Hoffman, E. P. (1992). Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nature Genetics, 2(2), 144-147. doi: 10.1038/ng1092-144.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

MH

Maligne Hyperthermie

Allgemeine Informationen:

  • Abbau von quergestreifter Muskulatur (z.B. Skelettmuskulatur) und Übersäuerung des Blutes.
  • MH kann eine bereits vorhandene PSSM (Polysaccharid Speicher Myopathie) verschlimmern.
  • MH führt in etwa 34% der Fälle zum Tod des Pferdes, daher sollten Tiere getestet werden, insbesondere vor einer Narkose.

Symptome ausgelöst durch halogenhaltige Narkosemittel oder Stress:

  • Hohes Fieber
  • Muskelkrämpfe/-steifheit
  • Atembeschwerden
  • Übermäßiges Schwitzen

Erbgang: autosomal-dominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (MH/n oder MH/MH) von der Mutation betroffen sind.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist:
Auswirkungen
n/n normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für MH und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
MH/n betroffen (mischerbig). Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% sind ebenfalls betroffen.
MH/MH betroffen (reinerbig). Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen sind ebenfalls betroffen.

Empfehlungen:

  • Betroffene Tiere (MH/n oder MH/MH) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 46 des RYR1 Gens.

Aleman, M., Riehl, J., Aldridge, BM., LeCouteur, RA., Stott, JL., Pessah, IN.: Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve 30:356-65, 2004. Pubmed reference: 15318347. Doi: 10.1002/mus.20084.

Aleman, M., Nieto, JE., Magdesian, KG.: Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:329-34, 2009. Pubmed reference: 19220734. Doi: 10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x.

McCue, ME., Valberg, SJ., Jackson, M., Borgia, L., Lucio, M., Mickelson, JR.: Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscul Disord 19:37-43, 2009. Pubmed reference: 19056269. Doi: 10.1016/j.nmd.2008.10.001

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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