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Eine bösartige Gewebeneubildung (Tumor), die aus den oberflächlichen Schichten der Haut und Schleimhäute entsteht.

Symptome:

  • Langsam wachsende bösartige Hautneubildungen.
  • Vor allem Schleimhäute sind betroffen.
  • Entwicklung von Augenkrebs.
  • Beeinträchtigung oder Verlust des Auges.

Allgemeine Informationen:

  • Häufigste Augenkrebsart des Pferdes.
  • Dieser Test identifiziert eine Genmutation, welche das Risiko einer Entwicklung eines SCC verstärkt. → Risiko Test
  • Durch diese Mutation in der DNA wird das DDB2 Protein nicht richtig gebildet, welches für DNA Reparatur bei UV-Licht-Schäden zuständig ist.
  • Bei Haflingern kommt SCC besonders häufig vor, was durch häufiges Auftreten dieser Mutation in der Rasse zurückzuführen ist.
  • Sie wurde auch bei belgischen Kaltblütern und Pecherons beschrieben.

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Das Risiko an SCC zu erkranken ist erhöht, wenn beide Kopien des Gens (scc/scc) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/scc) sind klinsch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist/hat:
Auswirkungen
N/N normal. Das Pony besitzt keine Anlagen für SCC und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/scc ein Träger. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
scc/scc ein erhöhtes Risiko. Das Pferd hat ein erhöhtes Risiko an SCC zu erkranken. Die Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weiter gegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/scc x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Bei der Zucht mit zwei Trägern (N/scc x N/scc) besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25% für jedes Fohlen, zwei Kopien der Mutation (scc/scc) zu erben und somit ein erhöhtes Risiko, SCC zu entwickeln. Dies sollte bei der Planung der Zucht berücksichtigt werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Missense Mutation im DDB2Gen (c.1013 C > T p.Thr338Met).

Bellone, R.R., Liu, J., Petersen, J.L., Mack, M., Singer-Berk, M., Drögemüller, C., Malvick, J., Wallner, B., Brem, G., Penedo, M.C., Lassaline, M. : A missense mutation in damage-specific DNA binding protein 2 is a genetic risk factor for limbal squamous cell carcinoma in horses. Int J Cancer :, 2017. Pubmed reference: 28425625. DOI: 10.1002/ijc.30744.

Singer-Berk, M., Knickelbein, K.E., Vig, S., Liu, J., Bentley, E., Nunnery, C., Reilly, C., Dwyer, A., Drögemüller, C., Unger, L., Gerber, V., Lassaline, M., Bellone, R.R. : Genetic risk for squamous cell carcinoma of the nictitating membrane parallels that of the limbus in Haflinger horses. Anim Genet :, 2018. Pubmed reference: 29999543. DOI: 10.1111/age.12695.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: H126

Proben: Blut, Haar

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 10-14 Tage

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