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→ Ablösungen der Haut durch mangelnde Verbindung der Hautschichten.

Symptome:

  • Großflächige Wunden
  • Blasenbildung
  • Hufablösung

Allgemeine Informationen:

  • Fehlende Zell-Zell-Verbindungen führen zu Hautablösungen, besonders an den Beinen und der Maulregion.
  • Symptome treten kurz nach oder während der Geburt auf.
  • Wunden können sich entzünden und zum Tod führen.
  • Meist kommt es zur Euthanasie der Fohlen, aufgrund der schlechten Lebensqualität.
  • Sehr ähnliche Symptome werden auch bei American Saddlebred Pferden von einer Mutation im LAMA3-Gen ausgelöst.

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (jeb1/jeb1) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/jeb1) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist:
Auswirkungen
N/N normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für JEB-1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/jeb1 ein Träger. Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
jeb1/jeb1 betroffen. Lebt das Pferd lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/jeb1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/jeb1 x N/jeb1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (jeb1/jeb1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Test zeigt die Insertion eines einzelnen Basenpaares im LAMC2 Gen.

Cappelli, K., Brachelente, C., Passamonti, F., Flati, A., Silvestrelli, M., Capomaccio, S.: First report of junctional epidermolysis bullosa (JEB) in the Italian draft horse. BMC Vet Res 11:55, 2015. Pubmed reference: 25889423. DOI: 10.1186/s12917-015-0374-0.

Milenkovic, D., Chaffaux, S., Taourit, S., Guerin, G.: A mutation in the LAMC2 gene causes the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) in two French draft horse breeds Genetics Selection Evolution 35:249-56, 2003. Pubmed reference: 12633536. DOI: 10.1051/gse:2003007

Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, J. P., Baird, J., & Meneguzzi, G. (2002). Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. Journal of Investigative Dermatology, 119(3), 684-691. DOI:
10.1046/j.1523-1747.2002.01852.x“

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Belgisches Kaltblut
Franzsösisches Kaltblut
Italienisches Kaltblut

Test #: H105

Proben: Blut, Haare

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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