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Bewegungsstörung durch Versteifung der Muskeln.

Symptome:

  • Probleme beim Aufstehen
  • Allgemeine Steifheit beim Gehen (vorallem Hinterhand)
  • Gleichgewichtsstörungen und gelegentliches Stolpern
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Fesselgelenke
  • Gelegentlich hervortretende Nickhaut
  • Innenliegende Augäpfel
  • Hyperreaktivität auf Reize
  • Überdurchschnittliches Muskelwachstum

Allgemeine Informationen:

  • Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern.
  • Fohlen können während der ersten Lebenswochen gesund erscheinen.

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (m/m) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/m) sind klinsch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist:
Auswirkungen
N/N normal. Das Pferd besitzt keine Anlagen für die Erbliche Myotonie und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/m ein Träger. Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
m/m betroffen. Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/m x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/m x N/m) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (m/m) sollten nicht in der Zucht eingesetzt werden.

Testinformationen: Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 15 des CLCN1 Gens.

Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C.: A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-7, 2012. Pubmed reference: 22197188. Doi: 10.1016/j.nmd.2011.10.001.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

New Forest Pony

Test #: H109

Proben: Blut, Haare

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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