Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS Pferd)
Beim Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS) kommt es zu Unfruchtbarkeit und zu äußeren weiblichen Geschlechtsorganen bei männlichen Tieren durch Störung eines Rezeptors für das maskuline Steroidhormon „Androgen“. AIS hat sonst keine weiteren Auswirkungen auf die Gesundheit des betroffenen Tieres.
Die Krankheit kommt beim Quarter Horse und verwandten Rassen vor und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Betroffene Tiere (genotypische Hengste) besitzen äußere weibliche Geschlechtsorgane
- Unterentwickelte Eierstöcke/Uterus und innenliegende, unterentwickelte Hoden
- Unfruchtbarkeit
- Normales Hengstverhalten bei weiblichem Erscheinungsbild
Allgemeine Information
- Betroffene Fohlen erscheinen wie normale Stutfohlen.
- Unvollständige männliche und weibliche Geschlechtsorgane führen zu Unfruchtbarkeit.
- Die unterentwickelten, innenliegenden Hoden müssen meist operativ entfernt werden.
- Störung eines Rezeptors für das maskuline Steroidhormon „Androgen“ führt zu dieser Erkrankung.
- AIS hat sonst keine weiteren Auswirkungen auf die Gesundheit des betroffenen Tieres.
Betroffene Rassen
Quarter Horse und verwandte Rassen
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im AR Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
→ Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Stuten besitzen zwei dieser Chromosome, Hengste nur eins. Bei Hengsten kann diese Mutation nicht durch das zweite X-Chromosom kompensiert werden und die Krankheit tritt auf. Stuten können asymptomatische Träger sein, wenn sie die Mutation tragen (heterozygot, X/Xais).
Genotyp:
X/X = normale Stute
Die Stute besitzt keine Anlagen für das AIS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
X/Xais = Träger-Stute
Die Stute ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
X/Y = normaler Hengst
Der Hengst besitzt keine Anlagen für das AIS und kann diese somit auch nicht an die Nachkommen weitergeben.
Xais/Y = betroffener Hengst
Das Pferd ist von dem AIS betroffen. Es erscheint äußerlich wie eine Stute, besitzt aber den männlichen Genotypen (X/Y) und ist unfruchtbar.
Empfehlungen für die Zucht
- Weibliche Nachkommen einer Trägerstute sollten auf ihren Genotypen getestet werden (X/X oder X/Xais bzw. Xais/Y → betroffener Hengst).
- Trägerstuten (X/Xais) können in der Zucht eingesetzt werden. Es besteht jedoch ein Risiko von 50%, dass männliche Nachkommen unfruchtbar sind und äußerliche weibliche Geschlechtsorgane besitzen.
- Betroffene männliche Nachkommen (Xais/Y) sind unfruchtbar, daneben hat die Mutation jedoch keine gesundheitlichen Auswirkungen.
Literatur
Révay, T., Villagómez, D.A., Brewer, D., Chenier, T., King, W.A.: GTG mutation in the start codon of the androgen receptor gene in a family of horses with 64,XY disorder of sex development. Sex Dev 6:108-16, 2012. Pubmed reference: 22095250. DOI: 10.1159/000334049.
Weitere Informationen finden Sie auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals.