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→ Unfruchtbarkeit und äußere weibliche Geschlechtsorgane bei männlichen Tieren.

Symptome:

  • Betroffene Tiere (genotypische Hengste) besitzen äußere weibliche Geschlechtsorgane
  • Unterentwickelte Eierstöcke/Uterus und innenliegende, unterentwickelte Hoden
  • Unfruchtbarkeit
  • Normales Hengstverhalten bei weiblichem Erscheinungsbild

Allgemeine Informationen:

  • Betroffene Fohlen erscheinen wie normale Stutfohlen.
  • Unvollständige männliche und weibliche Geschlechtsorgane führen zu Unfruchtbarkeit.
  • Die unterentwickelten, innenliegenden Hoden, müssen meist operativ entfernt werden.
  • Störung eines Rezeptors für das maskuline Steroidhormon „Androgen“ führt zu dieser Erkrankung.
  • AIS hat sonst keine weiteren Auswirkungen auf die Gesundheit des betroffenen Tieres.

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

→ Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Stuten besitzen zwei dieser Chromosome, Hengste nur eins. Bei Hengsten kann diese Mutation nicht durch das zweite X-Chromosom kompensiert werden und die Krankheit tritt auf. Stuten können asymptomatische Träger sein, wenn sie die Mutation tragen (heterozygot, X/Xais).

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Das Pferd ist:
Auswirkungen
X/X eine normale Stute. Die Stute besitzt keine Anlagen für das AIS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
X/Xais eine Träger-Stute. Die Stute ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
X/Y ein normaler Hengst. Der Hengst besitzt keine Anlagen für das AIS und kann diese somit auch nicht an die Nachkommen weitergeben.
Xais/Y ein betroffener Hengst. Das Pferd ist von dem AIS betroffen. Es erscheint äußerlich wie eine Stute, besitzt aber den männlichen Genotypen (X/Y) und ist unfruchtbar.

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Empfehlungen:

  • Weibliche Nachkommen einer Trägerstute sollten auf ihren Genotypen getestet werden (X/X oder X/Xais bzw. Xais/Y → betroffener Hengst).
  • Trägerstuten (X/Xais) können in der Zucht eingesetzt werden. Es besteht jedoch ein Risiko von 50%, dass männliche Nachkommen unfruchtbar sind und äußerliche weibliche Geschlechtsorgane besitzen.
  • Betroffene männliche Nachkommen (Xais/Y) sind unfruchtbar, daneben hat die Mutation jedoch keine gesundheitlichen Auswirkungen.

Testinformationen: Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im AR Gen.

Révay, T., Villagómez, D.A., Brewer, D., Chenier, T., King, W.A.: GTG mutation in the start codon of the androgen receptor gene in a family of horses with 64,XY disorder of sex development. Sex Dev 6:108-16, 2012. Pubmed reference: 22095250. DOI: 10.1159/000334049.

Weitere Informationen finden Sie auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals.

Betroffene Rassen:

Quarter Horse und verwandte Rassen

Test #: H113

Proben: Blut, Haare

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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