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Lokus Informationen: MITF oder PAX3

Erbgang: unvollständig autosomal-dominant

→ Unvollständig bedeutet, dass Tiere mit nur einer Kopie (SW/n) einen weniger ausgeprägten Phänotypen aufweisen, als Tiere mit zwei mutierten Allelen (SW/SW).

Allgemeine Informationen:

  • Unregelmäßiges Scheckenmuster, stark variabel in der Ausprägung.
  • Meistens mit weißer Blesse.
  • Oft blaue Augen, weißgefärbte Beine und vereinzelt kleine Flecken an der Bauchregion.
  • Kann rein äußerlich nicht eindeutig von anderen weißen Zeichnungen unterschieden werden.
  • SW2 und SW3 werden mit Taubheit assoziiert.
  • Verschiedene Mutationen in verschiedenen Rassen (auch Kombinationen zwei verschiedener Mutationen möglich).
  • Kann andere Scheckenmuster (z.B. Tobiano) verstärken → mehr weiß.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp: Auswirkungen:
n/n Keine Splashed White-Variante.
SW/n Eine Kopie einer SW-Variante → sehr variables Scheckenmuster. Häufig nur Blesse und Socken und/oder kleine weiße Flecken am Bauch. Blaue Augen sind möglich.
SW/SW Zwei Kopien einer SW-Variante → Erhöhung des Weißanteils im Scheckenmuster. Stark variabel in der Ausprägung. Häufig fast gänzlich weiß, oft Helmschecken. Blaue Augen sind möglich.

 

Testinformationen: Der „Splashed White“ Phänotyp kann durch Mutationen in verschiedenen Genen ausgelöst werden. Tiere, mit mehr als einer Mutation können einen sehr weiß gefärbten Phänotyp aufzeigen. Für die verschiedenen Mutationen werden verschiedene Tests eingesetzt.

SW Variante Test#: Rassen: Dieser Test zeigt: Assoziierte Erkrankungen:
SW1 H209 Quarter Horses, Vollblüter, Trakehner, Isländer, Miniature Horses, Shetland Ponys und viele andere
Mutation im MITF Core Promoter Keine
SW2 H210 Quarter Horses und Paint Horses („Katie Gun“-Linie) Veränderung eines einzelnen Basenpaares in Exon 2 des PAX3-Gens. Taubheit*
SW3 H211 Quarter Horses und Paint Horses („TD Kid“-Linie) Deletion in Exon 5 des MITF-Gens. Taubheit*
SW4 H226 Appaloosas („I’za Last Jet“- Linie) Mutation im PAX3-Gen. Keine
Eine weitere SW-Mutation wurde in einem einzelnen American Standardbred-Fohlen dokumentiert.
* Bei SW2 und SW3 geht man davon aus, dass Homozygotie (zwei Kopien der Variante) zum Tod der Embryonen führt, da bis jetzt kein homozygotes Pferd nachgewiesen werden konnte.

 

Hauswirth, R., Jude, R., Haase, B., Bellone, R.R., Archer, S., Holl, H., Brooks, S.A., Tozaki, T., Penedo, M.C., Rieder, S., Leeb, T.: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes. Anim Genet 44:763-5, 2013. Pubmed reference: 23659293. Doi: 10.1111/age.12057.

Hauswirth, R., Haase, B., Blatter, M., Brooks, S.A., Burger, D., Drögemüller, C., Gerber, V., Henke, D., Janda, J., Jude, R., Magdesian, K.G., Matthews, J.M., Poncet, P.A., Svansson, V., Tozaki, T., Wilkinson-White, L., Penedo, M.C., Rieder, S., Leeb, T.: Mutations in MITF and PAX3 cause „splashed white“ and other white spotting phenotypes in horses. PLoS Genet 8(4):e1002653, 2012. Pubmed reference: 22511888. Doi: 10.1371/journal.pgen.1002653.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Splashed White kann sich auch nur als Blässe und/oder Beinzeichnung äußern.

Test #: H209 | H210 | H211 | H226

Proben: Blut, Haare

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

Splashed White kann auch mit anderen Scheckenmustern zusammen auftreten. Dieses Pferd könnte Splashed White mit dem Tobiano-Scheckenmuster haben. Die genauen genetischen Veranlagungen sind nur mithilfe von Gentests zu bestimmen.

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