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Lokus Informationen: W-Lokus

Erbgang: unvollständig autosomal-dominant

→ Unvollständig bedeutet, dass Tiere mit nur einer Kopie (W/n) einen weniger ausgeprägten Phänotypen aufweisen, als Tiere mit zwei mutierten Allelen (W/W).*

Allgemeine Informationen:

  • White Spotting (voher als „Dominant White“ bezeichnet) ist ein Überbegriff für eine Vielzahl von Scheckenmustern, verursacht durch Mutationen im KIT-Gen.
  • 27 verschiedene Mutationen, mit extremer Variabilität in der Ausprägung des Scheckenmusters (W1-W27), sind bisher bekannt.
  • Einzelne Varianten sind familien- oder rassenabhängig.
  • Sabino (SB1) wird ebenfalls durch eine Mutation im KIT-Gen hervorgerufen. Durch gewisse Namensgebungsregeln in früheren Publikationen wurde diesem jedoch ein anderer offizieller Name gegeben und zählt somit nicht zu den „W-Varianten“. Viele W-Varianten äußern sich jedoch auch in einem Sabino-ähnlichen Scheckenmuster.
  • *Es ist unwahrscheinlich, dass ein Pferd zwei W-Varianten besitzt, außer es handelt sich um eine Kombination mit der W20-Variante. Man geht davon aus, dass die meisten Kombinationen von zwei W-Varianten embryonal letal sind, d.h., dass sich der Embryo nach der Befruchtung nicht entwickelt und die Stute weiterhin ihrem normalen Zyklus folgt, als sei sie nie trächtig gewesen. Dies unterscheidet sich von der Letalität beim Overo Lethal White Foal Syndrome (OLWS), welches von zwei Kopien der Frame Overo-Variante ausgelöst wird.
  • Es gibt jedoch zwei W-Varianten (W15, W19), bei welchen lebensfähige homozygote Tiere möglich sind. So ist zum Beispiel ein Fohlen mit zwei Kopien der W15-Variante in der Literatur beschrieben. CAG untersucht die W-Varianten und andere Ursachen für den White Spotting Phänotyp und ist daher sehr an diesem Thema interesiert. Falls Sie ein Fohlen haben, welches eventuell eine Kombination von W-Varianten besitzt (z.B. W15/W15, W15/W19, etc.), kontaktieren Sie uns bitte.
  • Die Ausnahme zu diesen Informationen bildet die W20-Variante, welche in vielen Rassen vertreten ist. Eine Kopie der W20-Variante alleine ändert relativ wenig am Weißanteil des Scheckenmusters. Stattdessen wirkt W20 wie ein „Booster“ und erhöht in Kombination mit anderen W-Varianten oder anderen Scheckenmustern (z.B. Sabino-1, Tobiano, gelegentlich Frame Overo) den Weißanteil maßgeblich.
  • Es ist für gewöhnlich nicht möglich, dass ein Pferd mehr als zwei Mutationen im KIT-Gen aufweist. Das heißt, dass ein Pferd zum Beispiel W3/W20 oder W20/W20 oder Sb1/W20 sein kann, jedoch nicht W3/W20/W20. Jedoch gibt es zwei Ausnahmen:
    • W22-W20: Die W22-Variante kommt auf Chromosomen vor, die bereits eine W20-Variante besitzen. Die W22-Variante ist „stärker“, als W20 (W22 führt zu einem nicht funktionsfähigen KIT-Gen, statt nur weniger aktiv). Das Pferd könnte als W22/W20/W20 diagnostiziert werden, was jedoch eher verwirrend und unbedeutsam ist, da W22-W20-Kombinationen immer zusammen vererbt werden.
    • Tobiano-W20: Das Tobiano-Scheckenmuster entsteht bei einer Umgestaltung des Chromosoms (Inversion) nahe des KIT-Gens. Auch, wenn es sehr selten ist, ist es möglich, dass durch Rekombination Tobiano und W20 zusammen auf einem Chromosom zu finden sind (Tobiano-W20). Dies würde erst auffallen, wenn das Pferd sowohl auf Tobiano, als auch auf W20 getestet würde und zwei Kopien der W20-Variante detektiert werden würden. In diesem Fall wäre das Ergebnis Tobiano-W20/W20.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp: Auswirkungen:
n/n Keine White Spotting-Variante.
W/n Eine Kopie einer W-Variante →meist Sabino-ähnliches Scheckenmuster mit stark variablem Weißanteil oder lediglich Blesse und/oder Socken.
Eine Kopie der W20-Variante → Sabino-ähnliches Scheckenmuster mit geringem Weißanteil oder lediglich Blesse und/oder Socken.
W/W Zwei Kopien einer W-Variante → führt regulär zur frühen Abortion des Fötus im Mutterleib, außer bei W20.

Zwei Kopien der W20-Variante → ähnlicher Phänotyp, wie bei einer Kopie von W20 (W20/n).
Eine Kopie W20 und eine Kopie einer anderen W-Variante → starkte Erhöhung des Weißanteils im Scheckenmuster.

 

Welcher White Spotting-Test ist der Richtige für mein Pferd?

→ Die folgenden Listen richten sich nach dem aktuellen Forschungstand. Es werden noch weitere für den White-Spotting Phänotypen verantwortliche Mutationen im KIT-Gen vermutet, die jedoch bis jetzt noch nicht identifiziert werden konnten. Die CAG kann Ihnen gegebenenfalls auch bei W-Varianten helfen, die noch nicht wissenschaftlich beschrieben wurden. Falls Sie ein Pferd besitzen, das keiner der gelisteten Abstammungslinien angehört oder keine der bekannten W-Varianten aufweist, kontaktieren Sie uns gerne bei Interesse.

CAG kann auf alle bekannten White Spotting Mutationen testen (W1-W27). Die Mutationen sind Rasse-spezifisch. Manche W-Mutationen sind wahrscheinlich in keinem anderen Pferd zu finden, als bei dem ursprünglichen Pferd mit der Mutation, da dieses nie Nachwuchs hatte. Wenn Sie unsicher sind, welcher Test der richtige für Ihr Pferd ist, kontaktieren Sie uns jederzeit!

W-Varianten nach Rassen
W-Varianten mit phänotypischer Ausprägung

→ W20 kann auch in vielen anderen Rassen gefunden werden, die nicht in dieser Tabelle zu finden sind.

Testinformationen: Es wurden 27 verschieden Mutationen im KIT-Gen entdeckt, die für die fehlende Pigmentierung bei Pferden mit dem White Spotting Phänotyp verantwortlich sind. Die Mutationen sind rassen- und familienabhängig und werden dominant vererbt.

Hauswirth, R., Jude, R., Haase, B., Bellone, R.R., Archer, S., Holl, H., Brooks, S.A., Tozaki, T., Penedo, M.C., Rieder, S., Leeb, T.: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes. Anim Genet 44:763-5, 2013. Pubmed reference: 23659293. Doi: 10.1111/age.12057.

Haase, B., Rieder, S., Tozaki, T., Hasegawa, T., Penedo, MC., Jude, R., Leeb, T.: Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Anim Genet 42:337-339, 2011. Pubmed reference: 21554354. Doi: 10.1111/j.1365-2052.2011.02173.x.

Haase, B., Brooks, SA., Tozaki, T., Burger, D., Poncet, PA., Rieder, S., Hasegawa, T., Penedo, C., Leeb, T.: Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Anim Genet 40:623-629, 2009. Pubmed reference: 19456317. Doi: 10.1111/j.1365-2052.2009.01893.x.

Haase, B., Brooks, SA., Schlumbaum, A., Azor, PJ., Bailey, E., Alaeddine, F., Mevissen, M., Burger, D., Poncet, PA., Rieder, S., Leeb, T.: Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses. PLoS Genet 3:e195, 2007. Pubmed reference: 17997609. Doi: 10.1371/journal.pgen.0030195.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Nur eine von vielen möglichen Ausprägungen von White Spotting Varianten.

Proben: Blut, Haare

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 10-14 Tage

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