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Rassen: die meisten Rassen

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Bei einer Pyruvatkinase Defizienz (PK) kommt es zu einer hämolytischen Anämie (Blutarmut). Die ersten Symptome treten im Alter von ca. 6 Monaten – 5 Jahren auf, darunter Appetitlosigkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Lethargie. Der Schweregrad dieser Symptome variiert stark; manche betroffenen Katzen können mit PK ohne schwerwiegende Probleme leben und andere müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert werden.

Erbgang: PK ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (pk/pk), sind von PK betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/pk).

Potenzielle Genotypen:

N/N Die Katze ist gesund und kann keinen PK betroffenen Nachwuchs produzieren.
N/pk Die Katze ist Träger von PK und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.
pk/pk Die Katze ist von PK betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem Träger (N/pk) wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/pk x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pk x N/pk) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
  • Betroffene Tiere (pk/pk) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 5 des PKLR Gens.

Giger, U., Rajpurohit, Y., Wang, P., Ford, S., Kohn, B., Patterson, D.F., Beutler, E., Henthorn, P.S.: Molecular basis of erythrocyte pyruvate kinase (R-PK) deficiency in cats Blood 90S:5, 1997.

Grahn, R.A., Grahn, J.C., Penedo, M.C., Helps, C.R., Lyons, L.A.: Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res 8:207, 2012. Pubmed reference: 23110753. Doi: 10.1186/1746-6148-8-207.

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Gentest #: C115

Preis: 35 € (ohne MwSt.)

Testdauer: 7-10 Tage

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