Rassen: die meisten Rassen
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: Bei einer Pyruvatkinase Defizienz (PK) kommt es zu einer hämolytischen Anämie (Blutarmut). Die ersten Symptome treten im Alter von ca. 6 Monaten – 5 Jahren auf, darunter Appetitlosigkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Lethargie. Der Schweregrad dieser Symptome variiert stark; manche betroffenen Katzen können mit PK ohne schwerwiegende Probleme leben und andere müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert werden.
Erbgang: PK ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (pk/pk), sind von PK betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/pk).
Potenzielle Genotypen:
| N/N | Die Katze ist gesund und kann keinen PK betroffenen Nachwuchs produzieren. |
| N/pk | Die Katze ist Träger von PK und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein. |
| pk/pk | Die Katze ist von PK betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem Träger (N/pk) wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/pk x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pk x N/pk) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
- Betroffene Tiere (pk/pk) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 5 des PKLR Gens.
Giger, U., Rajpurohit, Y., Wang, P., Ford, S., Kohn, B., Patterson, D.F., Beutler, E., Henthorn, P.S.: Molecular basis of erythrocyte pyruvate kinase (R-PK) deficiency in cats Blood 90S:5, 1997.
Grahn, R.A., Grahn, J.C., Penedo, M.C., Helps, C.R., Lyons, L.A.: Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res 8:207, 2012. Pubmed reference: 23110753. Doi: 10.1186/1746-6148-8-207.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.