Rassen: Deutsch Kurzhaar

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Achromatopsie (ACHM), auch „Zapfendystrophie (cd^GSPT)“ genannt, wird durch eine Rückbildung der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen ausgelöst. Die ersten Symptome treten bereits nach 8-12 Wochen auf. Betroffene Welpen zeigen eine Tagblindheit. Bei grellem Tageslicht ist das Sehvermögen stark beeinträchtigt. Wohingegen bei normalen bis abgedunkelten Lichtverhältnissen das Sehvermögen unbeeinträchtigt bleibt. Dieser Zustand bleibt über die Lebenszeit gleich, wird jedoch bei Augenuntersuchungen meist nicht erkannt.

Erbgang: Achromatopsie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (achm/achm), sind von Zapfendystrophie betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/achm).

Potenzielle Genotypen:

N/N Der Hund ist gesund und kann keinen Zapfendystrophie betroffenen Nachwuchs produzieren.

N/achm Der Hund ist Träger von Zapfendystrophie und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.

achm/achm Der Hund ist von Zapfendystrophie betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/cd Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/achm x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/achm x N/achm) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
  • Betroffene Tiere (achm/achm) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 6 des CNGB3 Gens.

Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A.: Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185.

Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D.: Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome 23:40-61, 2012. Pubmed reference: 22065099. Doi: 10.1007/s00335-011-9361-3.

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Gentest#: D155
Preis: 35 € (ohne MwSt.)
Testdauer: 7-10 Tage