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→ Neurodegenerative Erkrankung durch Absterben von Nervenzellen im Kleinhirn.

Symptome:

  • Bewegungs-/Koordinationsstörungen
  • Breitbeiniger Gang
  • Stolpern, Taumeln und Umfallen
  • Zittern
  • Muskelkrämpfe
  • Erblindung

Allgemeine Informationen:

  • Auch bekannt als „Spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie“.
  • Eine Mutation im KCNJ10-Gen führt zu einer ähnlichen Erkrankung. Aufgrund der sehr ähnlichen Symptome, kann es zu Verwechslungen mit der „Zerebellären Ataxie, KCNJ10-assoziiert (SDCA1)“ kommen. Hunde sollten daher auf beide Mutationen getestet werden.
  • Schlechte Lebensqualität, betroffene Hunde werden meist nach wenigen Wochen eingeschläfert.
  • Durch eine Veränderung im ATP1B2 -Gen.
  • Vakuolisierung im motorischen Teils des Rückenmarks vor allem auf Höhe des Hirnstammes → Nekrose der Nervenzellen im Kleinhirn (Cerebellum).

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (sdca2/sdca2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/sdca2) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für SDCA2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/sdca2 ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
sdca2/sdca2 betroffen. Lebt der Hund lange genung, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/sdca2 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese gesund oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/sdca2 x N/sdca2 ) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (sdca2/sdca2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt SINE-Insertion in das Exon 2 des ATP1B2-Gens.

Mauri, N., Kleiter, M., Dietschi, E., Leschnik, M., Högler, S., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O’Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. :A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 7:2729-2737, 2017. Pubmed reference: 28620085. DOI: 10.1534/g3.117.043018.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D372

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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