Überspringen zu Hauptinhalt
+49 7071 565 44 850 info@centerforanimalgenetics.com Facebook
→ Multisystemische Erkrankung mit neuronalen Symptomen

Symptome:

  • Bewegungs-/ und Koordinationsstörungen, Ataxie
  • Unkontrollierte Muskelkontraktionen (Myokymie)
  • Krampfanfälle (oft durch Stress ausgelöst)
  • Erhöhte Erregbarkeit der Skelettmuskulatur (Neuromyotonie)
  • Schwerhörigkeit

Allgemeine Informationen:

  • Eine andere Mutation im KCNJ10-Gen führt zur „Spinocerebellar Ataxia with Myokymia, Seizures, or both (SAMS)“ in verschiedenen Terrier Rassen.
  • Eine Mutation im ATP1B2-Gen führt zu einer ähnlichen Erkrankung. Aufgrund der sehr ähnlichen Symptome, kann es zu Verwechslungen mit der „Zerebellären Ataxie, ATP1B2-assoziiert (SDCA2)“ kommen. Belgische Schäferhunde sollten daher auf beide Mutationen getestet werden.
  • Aufgrund der schlechten Lebensqualität werden betroffene Hunde meist nach wenigen Monaten eingeschläfert.
  • Die Mutation führt zu einer Störung der Signalweiterleitung in den Nerven.
  • SDCA1 wird durch eine Veränderung im KCNJ10-Gen ausgelöst.

Erbgangautosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (sdca1/sdca1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/sdca1) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für SDCA1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/sdca1 ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
sdca1/sdca1 betroffen. Lebt der Hund lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/sdca1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/sdca1 x N/sdca1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (sdca1/sdca1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt eine Missense-Mutation im KCNJ10-Gen an.

 Van Poucke, M., Stee, K., Bhatti, S.F., Vanhaesebrouck, A., Bosseler, L., Peelman, L.J., Van Ham, L. : The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs Eur J Hum Genet. 25:222-226, 2017. Pubmed reference: 27966545. DOI: 10.1038/ejhg.2016.157.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D355

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

An den Anfang scrollen