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→ PRA: Überbegriff für eine Gruppe von fortschreitenden Erkrankungen der Netzhaut mit Erblindungsfolgen

Symptome:

  • Nachtblindheit
  • Eventuell getrübte Linsen
  • nur selten totale Erblindung

Allgemeine Informationen:

  • Stäbchenzellen auf der Netzhaut werden mit der Zeit zerstört → gestörtes Sehvermögen im Dämmerlicht
  • Stäbchen sind Sinneszellen im Auge, die für die Wahrnehmung von Hell-Dunkel-Kontrasten verantwortlich sind.
  • Zäpfchenzellen werden mit der Zeit auch zerstört, es kommt jedoch nur selten zu einer totalen Erblindung

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pra/pra). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für PRA-CNGA1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/pra ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
pra/pra betroffen. Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/pra x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pra x N/pra) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (pra/pra) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion/Deletion im CNGB1 Gen.

Ahonen, S.J., Arumilli, M., Lohi, H.: A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS One 8:e72122, 2013. Pubmed reference: 24015210. Doi: 10.1371/journal.pone.0072122.

Winkler, P.A., Ekenstedt, K.J., Occelli, L.M., Frattaroli, A.V., Bartoe, J.T., Venta, P.J., Petersen-Jones, S.M.: A Large Animal Model for CNGB1 Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. PLoS One 8:e72229, 2013. Pubmed reference: 23977260. Doi: 10.1371/journal.pone.0072229.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D157

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 10-14 Tage

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