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→ PRA: Überbegriff für eine Gruppe von fortschreitenden Erkrankungen der Netzhaut mit Erblindungsfolgen

Symptome:

  • Nachtblindheit
  • Eventuell getrübte Linsen
  • Erweiterte Pupillen, die kaum bis gar nicht auf einfallendes Licht reagieren

Allgemeine Informationen:

  • Zunächst Nachtblindheit, führt später zur vollständigen Erblindung → betrifft beide Augen gleichzeitig
  • Das CNGA1-Gen codiert für ein Protein, das im äußeren Segment der Stäbchen-Photorezeptoren der Netzhaut exprimiert wird.
  • Stäbchen sind Sinneszellen im Auge, die für die Wahrnehmung von Hell-Dunkel-Kontrasten verantwortlich sind.
  • Veränderung des Gens führt zu einem verkürzten Protein → PRA-CNGA1
  • Verursacht bei Menschen die Augenerkrankung Retinitis Pigmentosa (RP)

Erbgangautosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pra/pra). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für PRA-CNGA1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/pra ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
pra/pra betroffen. Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/pra  x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pra x N/pra) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (pra/pra) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Deletion im Exon 9 des CNGA1-Gens.

Wiik, A.C., Ropstad, E.O., Ekesten, B., Karlstam, L., Wade, C.M., Lingaas, F. : Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Anim Genet 46:515-21, 2015. Pubmed reference: 26202106. DOI: 10.1111/age.12323.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D359

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 10-14 Tage

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