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→ Neurologische Erkrankung mit sehr variablen Symptomen.

Symptome:

  • Atemgeräusche
  • Kehlkopflähmung (Erstickungsgefahr)
  • Probleme bei der Pupillenverengung/-erweiterung
  • Trübung der Linsen (Katarakt)
  • Bewegungs- und Koordinationsbeschwerden
  • Niedriger Blutdruck
  • Verminderte spinale Reflexe

Allgemeine Informationen:

  • Schlechte Lebensqualität → betroffene Hunde werden meist nach wenigen Monaten eingeschläfert.
  • Gestörte Kommunikation von Nervenzellen.
  • Fehlerhafte „Reinigungsmechanismen“ in den Zellen.
  • Ausgelöst durch eine Veränderung im RAB3GAP1-Gen.

Erbgangautosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (poanv/ poanv). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/poanv) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für POANV und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/poanv ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
poanv/poanv betroffen. Lebt der Hund lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/poanv x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/poanv x N/poanv) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (poanv/poanv) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt eine SINE-Insertion im Exon 7 des RAB3GAP1-Gens.

Wiedmer, M., Oevermann, A., Borer-Germann, S.E., Gorgas, D., Shelton, G.D., Drögemüller, M., Jagannathan, V., Henke, D., Leeb, T. : A RAB3GAP1 SINE Insertion in Alaskan Huskies with Polyneuropathy, Ocular Abnormalities, and Neuronal Vacuolation (POANV) Resembling Human Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1). G3 (Bethesda) 6:255-62, 2015. Pubmed reference: 26596647. DOI: 10.1534/g3.115.022707.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D353

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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