Rassen: American Staffordshire Terrier

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Neuronale Ceroid Lipofuszinose 4a (NCL4) ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Einlagerung von Lipopigmenten (Lipofuszin) kommt. Die ersten Symptome treten im Alter von 3-5 Jahren auf. Anfänglich haben betroffene Tiere Gleichgewichtsstörungen und zeigen versteifte Bewegungen und unnormale Augenbewegungen auf. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kommt es zu Verhaltens- und Bewegungsstörungen mit regelmäßigen Krämpfen. Normalerweise werden betroffene Tiere 1-4 Jahre nach der Diagnose eingeschläfert.

Erbgang: Neuronale Ceroid Lipofuszinose 4a (NCL4) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (ncl4/ncl4), sind von NCL4a betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/ncl4).

Potenzielle Genotypen:

N/N Der Hund ist gesund und kann keinen NCL4a betroffenen Nachwuchs produzieren.

N/ncl4 Der Hund ist Träger von NCL4a und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.

ncl4/ncl4 Der Hund ist von NCL4a betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/ncl4 Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/ncl4 x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ncl4 x N/ncl4) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
  • Betroffene Tiere (ncl4/ncl4) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 2 des ARSG Gens.

Abitbol, M., Thibaud, J.L., Olby, N.J., Hitte, C., Puech, J.P., Maurer, M., Pilot-Storck, F., Hédan, B., Dréano, S., Brahimi, S., Delattre, D., André, C., Gray, F., Delisle, F., Caillaud, C., Bernex, F., Panthier, J.J., Aubin-Houzelstein, G., Blot, S., Tiret, L.:A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci U S A 107:14775-80, 2010. Pubmed reference: 20679209. Doi: 10.1073/pnas.0914206107.

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Gentest #: D185
Preis: 35 € (ohne MwSt.)
Testdauer: 7-10 Tage