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→ Degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems

Symptome:

  • Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen
  • Sehbeeinträchtigungen, Erblindung
  • Augenfehlstellungen
  • Fehlende Reaktionen auf Gefahren
  • Unkontrolliertes Zittern
  • Lähmung einzelner Gliedmaßen möglich

Allgemeine Informationen:

  • Schlechte Lebensqualität, betroffene Hunde werden meist nach 7-8 Monaten eingeschläfert.
  • Erste Symptome treten im Alter von 3 Monaten auf.
  • Veränderung im PLA2G6-Gen → Verschiedene Veränderungen im ZNS und Abbau von Nervenzellen.

Erbgangautosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (nad/nad). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/nad) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für NAD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/nad ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
nad/nad betroffen. Lebt der Hund lange genung, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/nad x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/nad x N/nad) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (nad/nad) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt eine Missense-Mutation im PLA2G6-Gen an.

 Tsuboi, M., Watanabe, M., Nibe, K., Yoshimi, N., Kato, A., Sakaguchi, M., Yamato, O., Tanaka, M., Kuwamura, M., Kushida, K., Ishikura, T., Harada, T., Chambers, J.K., Sugano, S., Uchida, K., Nakayama, H. : Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. PLoS One 12:e0169002, 2017. Pubmed reference: 28107443. DOI: 10.1371/journal.pone.0169002.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Papillon

Test #: D354

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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