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→ Früher, progressiver Verlust von Nervenzellen.

Symptome:

  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Breitbeiniges Stehen
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Unkoordinierte Bewegungen

Allgemeine Informationen:

  • Mutation führt zu einem nicht-funktionsfähigen Protein, welches für die Entwicklung von Nervenzellen (Purkinje-Zellen) nötig ist.
  • Symptome sind progressiv → werden schlimmer mit der Zeit.
  • Erste Symptome können schon im Alter von 3 Wochen auftreten.
  • Betroffene Welpen werden aufgrund der schlechten Lebensqualität meist innerhalb der ersten 4 Lebensmonate eingeschläfert.
  • NCCD wird durch eine Veränderung des SPTBN2-Gens ausgelöst.

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (nccd/nccd) von der Mutation betroffen sind. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation (N/nccd) sind klinisch gesunde Träger.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N genetisch normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für NCCD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/nccd ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
nccd/nccd betroffen. Lebt der Hund lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit genetisch normalen Tieren verpaart werden (N/nccd x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/nccd x N/nccd) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (nccd/nccd) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformation: Dieser Mutationstest zeigt die Deletion von 8 Basenpaaren im SPTBN2-Gen.

Forman, O.P., De Risio, L., Stewart, J., Mellersh, C.S., Beltran, E. : Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55, 2012. Pubmed reference: 22781464. DOI: 10.1186/1471-2156-13-55.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D178

Proben: Blut, Haare

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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