Rassen: Labrador Retriever

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Myotubuläre Myopathie 1 (MTM1), ist auch als X-chromosomale Myotubuläre Myopathie 1 (XLMTM) bekannt und zeigt sich erstmals im Alter von 10 Wochen. Vorherrschende Symptome sind fortschreitender Muskelschwund, erschwertes Aufstehen und Laufen, Schluckbeschwerden und ein heiseres Bellen. Die Krankheit verschlechtert sich meist sehr schnell und betroffene Welpen werden meist 4 Wochen nach der Diagnose eingeschläfert.

Erbgang: MTM1 ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Das betroffene Gen (MTM1 Gen) liegt auf dem X-Chromosom. Rüden mit dieser Mutation sind betroffen. Hündinnen können ein normales und ein mutiertes Chromosom haben und können damit asymptomatische Trägertiere sein.

Potenzielle Genotypen:

X/X Der Hund ist ein gesundes Weibchen.

X/XMTM1 Der Hund ist ein Trägerweibchen. Es ist gesund, kann aber die Mutation (XMTM1­) zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Männchen kann der Nachwuchs jeweils zu 25% einen der vier Genotypen haben.

X/Y Der Hund ist ein gesundes Männchen.

XMTM1/Y Der Hund ist ein betroffenes Männchen.

Empfehlungen:

  • Weibliche Nachkommen eines Trägerweibchens sollten auf ihren Genotyp getestet werden (XX oder XXMTM1).
  • Trägerweibchen sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 7 des MTM1 Gens.

Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D.: MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci USA 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747. Doi: 10.1073/pnas.1003677107.

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Gentest #: D175
Preis: 35 € (ohne MwSt.)
Testdauer: 7-10 Tage