Muskeldystrophie (Duchenne-Typ, DMD)

Rassen: Cavalier King Charles Spaniel

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Die Muskeldystrophie (Duchenne-Typ, DMD) ist ein Muskelfaserabbau, der zu einer allgemeinen Muskelschwäche führt. Betroffene Welpen zeigen die ersten Symtpome nach 8-10 Wochen auf. Darunter fallen ein „hoppelähnlicher“ Gang, Schwierigkeiten der Kieferbewegung, Krümmung der Wirbelsäule und allgemeiner Muskelabbau. Diese Krankheit verläuft tödlich.

Erbgang: DMD ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom.

Potenzielle Genotypen:

X/X Der Hund ist ein gesundes Weibchen.

X/XDMD Der Hund ist ein Trägerweibchen. Es ist gesund, kann aber die Mutation (XDMD­) zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Männchen kann der Nachwuchs jeweils zu 25% einen der vier Genotypen haben.

X/Y  Der Hund ist ein gesundes Männchen.

XDMD/Y  Der Hund ist ein betroffenes Männchen.

Empfehlungen:

  • Weibliche Nachkommen eines Trägerweibchens sollten auf ihren Genotyp getestet werden (XX oder XXDMD).
  • Trägerweibchen sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
  • Betroffene Männchen (XDMD/Y) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine LINE-1 Insertion im Intron 13 des DMD Gens.

Smith, BF., Yue, Y., Woods, PR., Kornegay, JN., Shin, JH., Williams, RR., Duan, D.: An intronic LINE-1 element insertion in the dystrophin gene aborts dystrophin expression and results in Duchenne-like muscular dystrophy in the corgi breed. Lab Invest 91:216-31, 2011. Pubmed reference: 20714321. Doi: 10.1038/labinvest.2010.146.

Walmsley, GL., Arechavala-Gomeza, V., Fernandez-Fuente, M., Burke, MM., Nagel, N., Holder, A., Stanley, R., Chandler, K., Marks, SL., Muntoni, F., Shelton, GD., Piercy, RJ.: A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One 5:e8647, 2010. Pubmed reference: 20072625. DOI: 10.1371/journal.pone.0008647

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Gentest #: D174
Preis: 35 € (ohne MwSt.)
Testdauer: 7-10 Tage