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Test# Erbkrankheit Rubrik
D341 Achromatopsie 2 (ACHM-2) Auge
D163 Cystinurie Typ I-A Niere/Urogenital
D176 Erbliche Zentronukleäre Myopathie (CNM) Muskel
D162 Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU) Auge
D123 Kongenitale Myasthenie (CMS) Neuromuskulär
D128 Maligne Hyperthermie Pharmakogenetisch
D175 Myotubuläre Myopathie 1 (MTM1) Muskel
D336 Narkolepsie Neurologisch
D117 Pyruvatkinase-Defizienz (PK) Stoffwechsel
D326 Skeletale Dysplasie 2 (SD2) Skelettsystem

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