Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME Hund)
Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME) ist eine Form der Epilepsie mit plötzlichen, elektroschock-ähnlichen Muskelzuckungen und Krämpfen. Diese treten oft in der anfänglichen Schlafphase auf oder können auch durch plötzliches, helles Licht ausgelöst werden. Die meisten Hunde haben tägliche Anfälle.
Die Krankheit kommt beim Rhodesian Ridgeback vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Epileptische Anfälle
- Muskelzuckungen
- Krämpfe
Für Beispiele, wie JME-Anfälle aussehen, wurden Videos von Wielaender et al. (2017) auf der PNAS-Website zur Verfügung gestellt (generatio ist für den Inhalt der verlinkten Seiten nicht verantwortlich).
Allgemeine Information
- Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME) ist eine Form der Epilepsie.
- Die meisten Hunde haben tägliche Anfälle und manche sogar bis zu 150 kurze Attacken am Tag.
- Die Symptome treten oft in der anfänglichen Schlafphase auf oder können auch durch plötzliches, helles Licht ausgelöst werden.
- Normalerweise werden Hunde im Alter von etwa 6 Monaten diagnostiziert, selten aber auch schon ab 6 Wochen oder erst mit 18 Monaten.
- Bis zu 15% der getesteten Rhodesian Ridgebacks sind Träger der auslösenden Mutation.
Betroffene Rassen
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 4 Basenpaaren (c.564_567delAGAC) im Exon 2 des DIRAS1 Gens.
Test im Shop
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (jme/jme). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/jme) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für JME und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/jme = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
jme/jme = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/jme x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/jme x N/jme) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (jme/jme) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Wielaender, F., Sarviaho, R., James, F., Hytönen, M.K., Cortez, M.A., Kluger, G., Koskinen, L.L., Arumilli, M., Kornberg, M., Bathen-Noethen, A., Tipold, A., Rentmeister, K., Bhatti, S.F., Hülsmeyer, V., Boettcher, I.C., Tästensen, C., Flegel, T., Dietschi, E., Leeb, T., Matiasek, K., Fischer, A., Lohi, H. : Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A :114(10), 2017. Pubmed reference: 28223533. Doi:10.1073/pnas.1614478114.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.