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Rassen: Rhodesian Ridgeback

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: JME ist eine Form der Epilepsie mit plötzlichen, elektroschock-ähnlichen Muskelzuckungen und Krämpfen. Diese treten oft in der anfänglichen Schlafphase auf oder können auch durch plötzliches, helles Licht ausgelöst werden. Die meisten Hunde haben tägliche Anfälle und manche sogar bis zu 150 kurze Attacken am Tag. Auch wenn Hunde normalerweise im Alter von etwa 6 Monaten diagnostiziert werden, wurde JME auch schon in Hunden zwischen 6 Wochen und 18 Monaten identifiziert. Bis zu 15% der getesteten Rhodesian Ridgebacks sind Träger der auslösenden Mutation.

Erbgang: JME ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (jme/jme), sind von AM betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/jme).

Potenzielle Genotypen:

N/N Der Hund ist genetisch „normal“ und kann keinen JME betroffenen Nachwuchs produzieren.

N/jme Der Hund ist Träger von JME und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.

jme/jme Der Hund ist von JME betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem genetisch „normalen“ Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/jme Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit genetisch „normalen“ Tieren verpaart werden (N/jme x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er „normal“ oder ein Träger ist.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/jme x N/jme) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
  • Betroffene Tiere (jme/jme) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 4 Basenpaaren im Exon 2 des DIRAS1 Gens.

Wielaender, F., Sarviaho, R., James, F., Hytönen, M.K., Cortez, M.A., Kluger, G., Koskinen, L.L., Arumilli, M., Kornberg, M., Bathen-Noethen, A., Tipold, A., Rentmeister, K., Bhatti, S.F., Hülsmeyer, V., Boettcher, I.C., Tästensen, C., Flegel, T., Dietschi, E., Leeb, T., Matiasek, K., Fischer, A., Lohi, H. : Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A :114(10), 2017. Pubmed reference: 28223533. Doi:10.1073/pnas.1614478114.

Für Beispiele, wie JME-Anfälle aussehen, wurden Videos von Wielaender et al. (2017) auf der PNAS-Website zur Verfügung gestellt. (CAG ist für den Inhalt der verlinkten Seiten nicht verantwortlich.)

Video – Exemplar 1   Video – Exemplar 2

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals .

Test #: D358

Preis: 35 € (excl. VAT)

Testdauer: 7-10 Tage

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