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→ Tödliche, neurodegenerative Speicherkrankheit

Symptome:

  • Wachstumsstörungen
  • Verlust des Sehvermögens
  • Probleme beim Gehen
  • Verlust des Gleichgewichtssinns
  • Zittern
  • Erbrechen
  • Neurologische Symptome

Allgemeine Informationen:

  • In der Toy-Pudel Rasse ist die „GM2-Variante 0“ vertreten.
  • Nach Auftreten der Symptome schreitet die Krankheit schnell voran.
  • Durchschnittliche Lebenserwartung liegt zwischen 18 und 23 Monaten.
  • Durch die Veränderung im HEXB-Gen fehlt ein wichtiges Enzym → bestimmte Stoffwechselprodukte im Nervengewebe werden nicht abgebaut.
  • Diese häufen sich im Gewebe des Zentralen Nervensystems an und führen zum fortschreitenden Abbau des Neuronen.

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (gm2/gm2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/gm2) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für GM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/gm2 ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
gm2/gm2 betroffen. Lebt der Hund lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gm2 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gm2 x N/gm2 ) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (gm2/gm2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Deletion eines einzelnen Basenpaares im Exon 3 des HEXB-Gens.

Kolicheski, A., Johnson, G.S., Villani, N.A., O’Brien, D.P., Mhlanga-Mutangadura, T., Wenger, D.A., Mikoloski, K., Eagleson, J.S., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L. : GM2 Gangliosidosis in Shiba Inu Dogs with an In-Frame Deletion in HEXB. J Vet Intern Med :, 2017. Pubmed reference: 28833537. DOI: 10.1111/jvim.14794.

Rahman, M.M., Chang, H.S., Mizukami, K., Hossain, M.A., Yabuki, A., Tamura, S., Kitagawa, M., Mitani, S., Higo, T., Uddin, M.M., Uchida, K., Yamato, O. : A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J :, 2012. Pubmed reference: 22766310. DOI: 10.1016/j.tvjl.2012.05.021.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D371

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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