Rassen: Labrador Retriever

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Die Erbliche Zentronukleäre Myopathie (EZM) ist die häufigste Form von erblichen Muskelerkrankungen bei Labrador Retrievern. Die Rate von Anlageträgern ist weltweit sehr hoch, mit 19% in Großbritannien, 13% in der USA und 11,4% in Kanada (Maurer et al. 2012). Die Krankheit betrifft beide Geschlechter gleich und führt zu Muskelschwund, ungleichmäßigen Gang und einem fehlenden Kniescheibenreflex.

Erbgang: EZM ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (ezm/ezm), sind von EZM betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/ezm).

Potenzielle Genotypen:

N/N Der Hund ist gesund und kann keinen EZM betroffenen Nachwuchs produzieren.

N/ezm Der Hund ist Träger von EZM und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.

ezm/ezm Der Hund ist von EZM betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/ezm Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/ezm x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ezm x N/ezm) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
  • Betroffene Tiere (ezm/ezm) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine SINE Insertion im Exon 2 des PTPLA Gens.

Pelé, M., Tiret, L., Kessler, J.L., Blot, S., Panthier, J.J.: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet 14:1417-27, 2005. Pubmed reference: 15829503. Doi: 10.1093/hmg/ddi151.

Maurer, M., Mary, J., Guillaud, L., Fender, M., Pelé, M., Bilzer, T., Olby, N., Penderis, J., Shelton, G.D., Panthier, J.J., Thibaud, J.L., Barthélémy, I., Aubin-Houzelstein, G., Blot, S., Hitte, C., Tiret, L.: Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One 7:e46408, 2012. Pubmed reference: 23071563. Doi: 10.1371/journal.pone.0046408.

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Gentest #: D176
Preis: 35 € (ohne MwSt.)
Testdauer: 7-10 Tage