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→ Hauterkrankung mit Blasenbildung in der (Schleim-)Haut.

Symptome:

  • Unterschiedliche Ausprägungen
  • Blasen in der Haut und den Schleimhäuten
  • Hauterosionen
  • Granulationsgewebe
  • Fehlende Pigmentierung der Haut

Allgemeine Informationen:

  • Symptome zeigen sich kurz nach der Geburt.
  • Durch eine Veränderung im COL7A1-Gen.
  • COL7A1-Gen kodiert für Kollagen Typ VII, das eine wichtige Funktion in der Verbindung von bestimmten Geweben hat.
  • Bei Veränderungen kommt es zu Aufspaltung der dermal-epidermalen Verbindungszone.

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (deb/deb). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/deb) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N genetisch „normal“. Der Hund besitzt keine Anlagen für DEB und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/deb ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
deb/deb betroffen. Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit genetisch „normalen“ Tieren verpaart werden (N/deb x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch „normal“ oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/deb x N/deb) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (deb/deb) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im COL7A1-Gen.

Niskanen, J., Dillard, K., Arumilli, M., Salmela, E., Anttila, M., Lohi, H., Hytönen, M.K. : Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12:e0177527, 2017. Pubmed reference: 28493971. DOI: 10.1371/journal.pone.0177527.  

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D378

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 7-10 Tage

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