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→ Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut mit Erblindungsfolgen

Symptome:

  • Augenzittern (Nystagmus)
  • Schielen (Strabismus)
  • Fehlende oder herabgesetzte Lichtreaktion der Pupillen
  • Linsentrübung (Katarakt)

Allgemeine Informationen:

  • Erste Erblindungserscheinungen im Alter von 6 Monaten (durch Augenuntersuchung erkennbar).
  • Ablagerungen im Pigmentepithel führen zu Blutgefäßverengungen.
  • Rückbildung des Sehnervs.
  • Durch eine Veränderung im RPGRIP1-Gen.

Erbgangautosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (cord1/cord1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/cord1) sind klinisch gesunde Trägertiere.

Potenzielle Genotypen:

Genotyp Der Hund ist:
Auswirkungen
N/N normal. Der Hund besitzt keine Anlagen für cord1-PRA und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cord1 ein Träger. Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
cord1/cord1 betroffen. Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

 

Empfehlungen:

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cord1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cord1 x N/cord1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (cord1/cord1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Insertion von 44 Basenpaaren in Exon 2 im RPGRIP1-Gen.

Mellersh, CS., Boursnell, ME., Pettitt, L., Ryder, EJ., Holmes, NG., Grafham, D., Forman, OP., Sampson, J., Barnett, KC., Blanton, S., Binns, MM., Vaudin, M. : Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88:293-301, 2006. Pubmed reference: 16806805. DOI: 10.1016/j.ygeno.2006.05.004.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

Betroffene Rassen:

Test #: D361

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Preis: 35 € (netto)

Testdauer: 10-14 Tage

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