Asymptomatische Makrothrombozytopenie (CKCS)

Rassen: Cavalier King Charles Spaniel

Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich

Allgemeine Informationen: Asymptomatische Makrothrombozytopenie (AM) ist eine Störung der Thrombozyten Bildung (Blutplättchen).

Erbgang: AM ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (am/am), sind von AM betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/am).

Potenzielle Genotypen:

N/N Der Hund ist gesund und kann keinen AM betroffenen Nachwuchs produzieren.

N/am Der Hund ist Träger von AM und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.

am/am Der Hund ist von AM betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/am Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.

Empfehlungen:

• Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/am x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
• Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/am x N/am) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
• Betroffene Tiere (am/am) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.

Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im TUBB1 Gen.

Davis, B., Toivio-Kinnucan, M., Schuller, S., Boudreaux, MK.: Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med 22:540-5, 2008. Pubmed reference: 18466252. DOI: 10.1111/j.1939-1676.2008.0085.x.

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.