Symptome:
- Unter- oder Überbiss
- Kleine Augen
- Veränderungen der Nasenscheidewand
- Verschiebungen der Kniescheibe
- Verschiedene andere skelettale Fehlbildungen
Allgemeine Informationen:
- Die Erkrankung tritt durch eine Mutation im SCARF2-Gen ausgelöst.
- Eine ähnliche Erkrankung konnte auch bei anderen Spezies (z.B. Mensch) festgestellt werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (vdegs/vdegs). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/vdegs) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | genetisch „normal“. | Der Hund besitzt keine Anlagen für VDEGS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/vdegs | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| vdegs/vdegs | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit genetisch „normalen“ Tieren verpaart werden (N/vdegs x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch „normal“ oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/vdegs x N/vdegs) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (vdegs/vdegs) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt eine Deletion im SCARF2-Gen.
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Lappalainen, A.K., Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Hundi, S., Salmela, E., Venta, P., Sarkiala, E., Jokinen, T., Gorgas, D., Kere, J., Nieminen, P., Drögemüller, C., Lohi, H. : Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12:e1006037, 2016. Pubmed reference: 27187611. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006037.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
