Rassen: Samojede, Siberian Husky
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: Die X-chromosomale Progressive Retinaatrophie (XLPRA) tritt im Erwachsenenalter auf (zwischen 3 und 5 Jahren). Es liegt ein vermindertes Sehvermögen im Dämmerlicht vor, welches letztendlich zu einer totalen Erblindung führt.
Erbgang: XLPRA ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Rüden mit dieser Mutation sind betroffen. Hündinnen können ein normales und ein mutiertes Chromosom haben und können damit asymptomatische Trägertiere sein.
Potenzielle Genotypen:
X/X Der Hund ist ein gesundes Weibchen.
X/XPRA Der Hund ist ein Trägerweibchen. Es ist gesund, kann aber die Mutation (XPRA) zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Männchen kann der Nachwuchs jeweils zu 25% einen der vier Genotypen haben.
X/Y Der Hund ist ein gesundes Männchen.
XPRA/Y Der Hund ist ein betroffenes Männchen. Wenn er das Fortpflanzungsalter erreicht, kann er mit einem gesunden Weibchen verpaart werden. Alle weiblichen Nachkommen sind Trägerweibchen (X/XPRA) und alle männlichen Nachkommen sind gesund (X/Y).
Empfehlungen:
- Weibliche Nachkommen eines Trägerweibchens sollten auf ihren Genotyp getestet werden (XX oder XXPRA).
- Trägerweibchen sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
- Betroffene Männchen (XPRA/Y) sollten nur mit gesunden Weibchen verpaart werden. Der gesamte weibliche Nachwuchs muss auf den Genotyp getestet werden (XX oder XXPRA).
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion im RPGR Gen.
Zhang, Q., Acland, GM., Wu, WX., Johnson, JL., Pearce-Kelling, S., Tulloch, B., Vervoort, R., Wright, AF., Aguirre, GD.: Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003, 2002. Pubmed reference: 11978759.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.