Symptome:
- Nachtblindheit
- Eventuell getrübte Linsen
- nur selten totale Erblindung
Allgemeine Informationen:
- Stäbchenzellen auf der Netzhaut werden mit der Zeit zerstört → gestörtes Sehvermögen im Dämmerlicht
- Stäbchen sind Sinneszellen im Auge, die für die Wahrnehmung von Hell-Dunkel-Kontrasten verantwortlich sind.
- Zäpfchenzellen werden mit der Zeit auch zerstört, es kommt jedoch nur selten zu einer totalen Erblindung
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pra/pra). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für PRA-CNGA1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/pra | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| pra/pra | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/pra x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pra x N/pra) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (pra/pra) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion/Deletion im CNGB1 Gen.
Ahonen, S.J., Arumilli, M., Lohi, H.: A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS One 8:e72122, 2013. Pubmed reference: 24015210. Doi: 10.1371/journal.pone.0072122.
Winkler, P.A., Ekenstedt, K.J., Occelli, L.M., Frattaroli, A.V., Bartoe, J.T., Venta, P.J., Petersen-Jones, S.M.: A Large Animal Model for CNGB1 Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. PLoS One 8:e72229, 2013. Pubmed reference: 23977260. Doi: 10.1371/journal.pone.0072229.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
