→ PRA: Überbegriff für eine Gruppe von fortschreitenden Erkrankungen der Netzhaut mit Erblindungsfolgen
Symptome:
- Nachtblindheit
- Eventuell getrübte Linsen
- Erweiterte Pupillen, die kaum bis gar nicht auf einfallendes Licht reagieren
Allgemeine Informationen:
- Zunächst Nachtblindheit, führt später zur vollständigen Erblindung → betrifft beide Augen gleichzeitig
- Das CNGA1-Gen codiert für ein Protein, das im äußeren Segment der Stäbchen-Photorezeptoren der Netzhaut exprimiert wird.
- Stäbchen sind Sinneszellen im Auge, die für die Wahrnehmung von Hell-Dunkel-Kontrasten verantwortlich sind.
- Veränderung des Gens führt zu einem verkürzten Protein → PRA-CNGA1
- Verursacht bei Menschen die Augenerkrankung Retinitis Pigmentosa (RP)
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pra/pra). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für PRA-CNGA1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/pra | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| pra/pra | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/pra x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pra x N/pra) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (pra/pra) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Deletion im Exon 9 des CNGA1-Gens.
Wiik, A.C., Ropstad, E.O., Ekesten, B., Karlstam, L., Wade, C.M., Lingaas, F. : Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Anim Genet 46:515-21, 2015. Pubmed reference: 26202106. DOI: 10.1111/age.12323.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
