Symptome:
- Nachtblindheit/Sehstörungen im Dämmerlicht
- Eventuell getrübte Linsen
- Verhaltensveränderungen (aufgrund der nachlassenden Sehkraft)
- Erhöhte Lichtreflexion der Augen
Allgemeine Informationen:
- Krankheit kann mit Sehstörungen im Dämmerlicht bzw. Nachtblindheit beginnen.
- Symptome verschlechtern sich mit der Zeit → selten bis zur vollständigen Erblindung.
- Zuerst degenerieren die Stäbchenzellen der Retina (Hell-Dunkel-Wahrnehmung), später auch Zapfenzellen (Farbwahrnehmung).
- PRA-Typ3 wird durch eine Veränderung des FAM161A-Gens ausgelöst.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pra3/pra3). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra3) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | genetisch normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für PRA-Typ3 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/pra3 | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| pra3/pra3 | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit genetisch „normalen“ Tieren verpaart werden (N/pra3 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch „normal“ oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pra3 x N/pra3) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (pra3/pra3) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert die SINE Insertion in das FAM161A-Gen.
Downs, L.M., Mellersh, C.S. : An Intronic SINE Insertion in FAM161A that Causes Exon-Skipping Is Associated with Progressive Retinal Atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers. PLoS One 9:e93990, 2014. Pubmed reference: 24705771. DOI: 10.1371/journal.pone.0093990.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
