Symptome:
- Atemgeräusche
- Kehlkopflähmung (Erstickungsgefahr)
- Probleme bei der Pupillenverengung/-erweiterung
- Trübung der Linsen (Katarakt)
- Bewegungs- und Koordinationsbeschwerden
- Niedriger Blutdruck
- Verminderte spinale Reflexe
Allgemeine Informationen:
- Schlechte Lebensqualität → betroffene Hunde werden meist nach wenigen Monaten eingeschläfert.
- Gestörte Kommunikation von Nervenzellen.
- Fehlerhafte „Reinigungsmechanismen“ in den Zellen.
- Ausgelöst durch eine Veränderung im RAB3GAP1-Gen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (poanv/poanv). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/poanv) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für POANV und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/poanv | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| poanv/poanv | betroffen. | Lebt der Hund lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/poanv x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/poanv x N/poanv) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (poanv/poanv) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt eine Deletion eines einzelnen Basenpaares im RAB3GAP1-Gen an.
Mhlanga-Mutangadura, T., Johnson, G.S., Schnabel, R.D., Taylor, J.F., Johnson, G.C., Katz, M.L., Shelton, G.D., Lever, T.E., Giuliano, E., Granger, N., Shomper, J., O’Brien, D.P. : A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis 86:75-85, 2016. Pubmed reference: 26607784. DOI: 10.1016/j.nbd.2015.11.016.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
