Rassen: English Setter
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: Neuronale Ceroid Lipofuszinose 8 (NCL8) ist eine Form der neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Einlagerung von Lipopigmenten (Lipofuszin) kommt. Die ersten Symptome traten im Alter von 1-2 Jahren auf. Ein schneller und progressiver Krankheitsverlauf mit Bewegungs-, Seh- und Gleichgewichtsstörungen führt zum Tod im Alter von 2 Jahren.
Erbgang: Neuronale Ceroid Lipofuszinose 8 (NCL8) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (ncl8/ncl8), sind von NCL8 betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/ncl8).
Potenzielle Genotypen:
N/N Der Hund ist gesund und kann keinen NCL8 betroffenen Nachwuchs produzieren.
N/ncl8 Der Hund ist Träger von NCL8 und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.
ncl8/ncl8 Der Hund ist von NCL8 betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/ncl8 Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/ncl8 x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ncl8 x N/ncl8) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
- Betroffene Tiere (ncl8/ncl8) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im CLN8 Gen.
Katz, ML., Khan, S., Awano, T., Shahid, SA., Siakotos, AN., Johnson, GS.: A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun 327:541-7, 2005. Pubmed reference: 15629147. Doi: 10.1016/j.bbrc.2004.12.038.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.