Symptome:
- Probleme mit motorischer Koordination
- Teilweise Lähmung der Beine
- Abnormaler „hoppelnder“ Gang
- Beeinträchtigung von Reflexen
- Geduckte Haltung
- Geknickter Schwanz
- Skoliose, Krümmung der Wirbelsäule v.a. Lendenwirbelbereich
Allgemeine Informationen:
- Durch eine Veränderung im NKX2-8-Gen.
- Fehlentwicklung der Nervensystemanlagen im Embryo → Teile des Nervensystems bleiben unentwickelt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (ntd/ntd). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/ntd) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | genetisch „normal“. | Der Hund besitzt keine Anlagen für NTD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/ntd | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| ntd/ntd | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit genetisch „normalen“ Tieren verpaart werden (N/ntd x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch „normal“ oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ntd x N/ntd) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (ntd/ntd) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Frameshift-Mutation im Exon 2 des NKX2-8-Gens.
Safra, N., Bassuk, A.G., Ferguson, P.J., Aguilar, M., Coulson, R.L., Thomas, N., Hitchens, P.L., Dickinson, P.J., Vernau, K.M., Wolf, Z.T., Bannasch, D.L. : Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9:e1003646, 2013. Pubmed reference: 23874236. DOI: 10.1371/journal.pgen.1003646.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
