Symptome:
- Fortschreitende Schwäche und Muskelschwund
- „Hoppel-ähnlicher“ Gang
- Schwierigkeiten bei der Kieferbewegung “ Essen fällt schwer
- Geduckte Haltung (durch Krümmung der Wirbelsäule)
- Übermäßiger Speichelfluss
Allgemeine Informationen:
- Symptome beginnen im Alter von 8-10 Wochen.
- Fehlen von Dystrophin-Protein führt zur Muskelfaserdegeneration und -nekrose.
- Überlicherweise sind mehr männliche als weibliche Tiere betroffen. Jedoch sind auch GRMD-betroffene Hündinnen bekannt.
- Weibliche Tiere werden häufig falsch diagnostiziert, sodass GRMD lange unerkannt bleibt.
- Schlechte Lebensqualität führt häufig zur Euthanasie.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
→ Die Veränderung des Erbguts befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher zeigt sich die Ausprägung je nach Geschlecht des betroffenen Tieres unterschiedlich. Weibliche Tiere mit einem veränderten Allel auf dem X-Chromosom sind klinisch gesunde Träger. Männliche Tiere mit einem veränderten Allel sind betroffen.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| X/X | eine normale Hündin. | Die Hündin besitzt keine Anlagen für GRMD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| X/Xgrmd | eine Träger-Hündin. | Die Hündin ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| X/Y | ein normaler Rüde. | Der Rüde bestitzt keine Anlagen für GRMD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| Xgrmd/Y | ein betroffener Rüde. | Lebt der Rüde lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Alle weiblichen Nachkommen sind Träger. |
Empfehlungen:
- Trägertiere und betroffene Tiere (Xgrmd/Y bzw. Xgrmd/X) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 6 des Dystrophin-Gens.
Sharp, N.J.H., Kornegay, J.N., Vancamp, S.D., Herbstreith, M.H., Secore, S.L., Kettle, S., Hung, W.Y., Constantinou, C.D., Dykstra, M.J., Roses, A.D., Bartlett, R.J. : An Error in Dystrophin Messenger RNA Processing in Golden Retriever Muscular Dystrophy, an Animal Homologue of Duchenne Muscular Dystrophy Genomics 13:115-121, 1992. Pubmed reference: 1577476.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
