Rassen: Corgi
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: Die Muskeldystrophie (Duchenne-Typ, DMD) ist ein Muskelfaserabbau, der zu einer allgemeinen Muskelschwäche führt. Betroffene Welpen zeigen die ersten Symtpome nach 8-10 Wochen auf. Darunter fallen ein „hoppelähnlicher“ Gang, Schwierigkeiten der Kieferbewegung, Krümmung der Wirbelsäule und allgemeiner Muskelabbau. Diese Krankheit verläuft tödlich.
Erbgang: DMD ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom.
Potenzielle Genotypen:
X/X Der Hund ist ein gesundes Weibchen.
X/XDMD Der Hund ist ein Trägerweibchen. Es ist gesund, kann aber die Mutation (XDMD) zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Männchen kann der Nachwuchs jeweils zu 25% einen der vier Genotypen haben.
X/Y Der Hund ist ein gesundes Männchen.
XDMD/Y Der Hund ist ein betroffenes Männchen.
Empfehlungen:
- Weibliche Nachkommen eines Trägerweibchens sollten auf ihren Genotyp getestet werden (XX oder XXDMD).
- Trägerweibchen sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
- Betroffene Männchen (XDMD/Y) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine LINE-1 Insertion im Intron 13 des DMD Gens.
Smith, BF., Yue, Y., Woods, PR., Kornegay, JN., Shin, JH., Williams, RR., Duan, D.: An intronic LINE-1 element insertion in the dystrophin gene aborts dystrophin expression and results in Duchenne-like muscular dystrophy in the corgi breed. Lab Invest 91:216-31, 2011. Pubmed reference: 20714321. Doi: 10.1038/labinvest.2010.146.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.