Rassen: Staffordshire Bull Terrier
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: L-2-Hydroxyglutarazidurie (L2HGA) zeigt sich erstmals im Alter von 6-12 Monaten. Die häufigsten Symptome sind epileptische Anfälle, Krämpfe, Steifheit und atypisches Verhalten (Hyperaktivität, Aggression oder Demenz).
Erbgang: L-2-Hydroxyglutarazidurie (L2HGA) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (hga/hga), sind von L2HGA betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/hga).
Potenzielle Genotypen:
N/N Der Hund ist gesund und kann keinen L2HGA betroffenen Nachwuchs produzieren.
N/hga Der Hund ist Träger von L2HGA und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.
hga/hga Der Hund ist von L2HGA betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/hga Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/hga x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/hga x N/hga) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
- Betroffene Tiere (hga/hga) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung zweier Basenpaare im L2HGDH Gen.
Penderis, J., Calvin, J., Abramson, C., Jakobs, C., Pettitt, L., Binns, M.M., Verhoeven, N.M., O’Driscoll, E., Platt, S.R., Mellersh, C.S.: L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet 44:334-40, 2007. Pubmed reference: 17475916. Doi: 10.1136/jmg.2006.042507.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.