Rassen: Finnischer Lapphund, Schwedischer Lapphund, Lappländischer Rentierhund
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: Die Glykogenspeicherkrankheit II (GSD II) ist auch als Pompe’sche Krankheit bekannt. Die ersten Symptome zeigen sich im Alter von 8-12 Monaten. Betroffene Welpen leiden an regelmäßigem Erbrechen, Muskel- und Herzschwäche. Die meisten Hunde sterben oder werden eingeschläfert bevor sie das 2. Lebensjahr erreichen.
Erbgang: Die Glykogenspeicherkrankheit II (GSD II) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (gsd2/gsd2), sind von GSD II betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/gsd2).
Potenzielle Genotypen:
N/N Der Hund ist gesund und kann keinen GSD II betroffenen Nachwuchs produzieren.
N/gsd2 Der Hund ist Träger von GSD II und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.
gsd2/gsd2 Der Hund ist von GSD II betroffen und erreicht das Zuchtalter meist nicht.
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/gsd2 x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gsd2 x N/gsd2) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
- Betroffene Tiere (gsd2/gsd2) sollten, wenn sie das Zuchtalter erreichen, nicht für die Zucht verwendet werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im GAA Gen.
Seppälä, E.H., Reuser, A.J., Lohi, H.: A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8:e56825, 2013. Pubmed reference: 23457621. DOI: 10.1371/journal.pone.0056825.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.