Rassen: Pyrenäen-Berghund
Proben: Blut, Mundschleimhautabstrich
Allgemeine Informationen: Glanzmann-Thrombasthenie Typ 1 (GT1) ist eine Funktionsstörung der Blutplättchen (Thrombozyten). Tiere mit dem Typ 1, haben weniger als 5% der durchschnittlichen Anzahl an Blutplättchen.
Erbgang: GT1 ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (gt/gt), sind von GT1 betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/gt).
Potenzielle Genotypen:
N/N Der Hund ist gesund und kann keinen GT1 betroffenen Nachwuchs produzieren.
N/gt Der Hund ist Träger von GT1 und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.
gt/gt Der Hund ist von GT1 betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem N/gt Träger wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein.
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/gt x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gt x N/gt) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
- Betroffene Tiere (gt/gt) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion von 14 Basenpaaren im Exon13 des ITGA2B Gens.
Lipscomb, D.L., Bourne, C., Boudreaux, M.K. : Two genetic defects in alpha(IIb) are associated with type I Glanzmann’s thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: A 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13 Veterinary Pathology 37:581-588, 2000. Pubmed reference: 11105947.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.