Symptome:
- Nachtblindheit
- Eventuell getrübte Linsen
- Führt zur totale Erblindung
Allgemeine Informationen:
- Progressive Retinaatrophie (PRA) tritt im Erwachsenenalter auf (zwischen 2 und 5 Jahren)
- Stäbchenzellen auf der Netzhaut werden mit der Zeit zerstört → gestörtes Sehvermögen im Dämmerlicht im
- Stäbchen sind Sinneszellen im Auge, die für die Wahrnehmung von Hell-Dunkel-Kontrasten verantwortlich sind.
- Zäpfchenzellen werden mit der Zeit auch zerstört, es kommt zur totalen Erblindung.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (gpra/gpra). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für gPRA und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/gpra | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| gpra/gpra | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gpra x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gpra x N/gpra) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (gpra/gpra) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion eines einzelnen Basenpaares im Exon 6 des CCDC66 Gens.
Dekomien, G., Vollrath, C., Petrasch-Parwez, E., Boevé, M.H., Akkad, D.A., Gerding, W.M., Epplen, J.T.: Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 11:163-74, 2010. Pubmed reference: 19777273. DOI: 10.1007/s10048-009-0223-z.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
