Symptome:
- Wachstumsstörungen
- Verlust des Sehvermögens
- Probleme beim Gehen
- Verlust des Gleichgewichtssinns
- Zittern
- Erbrechen
- Neurologische Symptome
Allgemeine Informationen:
- In der Toy-Pudel Rasse ist die „GM2-Variante 0“ vertreten.
- Nach Auftreten der Symptome schreitet die Krankheit schnell voran.
- Durchschnittliche Lebenserwartung liegt zwischen 18 und 23 Monaten.
- Durch die Veränderung im HEXB-Gen fehlt ein wichtiges Enzym → bestimmte Stoffwechselprodukte im Nervengewebe werden nicht abgebaut.
- Diese häufen sich im Gewebe des Zentralen Nervensystems an und führen zum fortschreitenden Abbau des Neuronen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (gm2/gm2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/gm2) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für GM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/gm2 | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| gm2/gm2 | betroffen. | Lebt der Hund lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gm2 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gm2 x N/gm2 ) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (gm2/gm2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest zeigt die Deletion eines einzelnen Basenpaares im Exon 3 des HEXB-Gens.
Kolicheski, A., Johnson, G.S., Villani, N.A., O’Brien, D.P., Mhlanga-Mutangadura, T., Wenger, D.A., Mikoloski, K., Eagleson, J.S., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L. : GM2 Gangliosidosis in Shiba Inu Dogs with an In-Frame Deletion in HEXB. J Vet Intern Med :, 2017. Pubmed reference: 28833537. DOI: 10.1111/jvim.14794.
Rahman, M.M., Chang, H.S., Mizukami, K., Hossain, M.A., Yabuki, A., Tamura, S., Kitagawa, M., Mitani, S., Higo, T., Uddin, M.M., Uchida, K., Yamato, O. : A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J :, 2012. Pubmed reference: 22766310. DOI: 10.1016/j.tvjl.2012.05.021.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
