→ Netzhauterkrankung mit fortschreitender Erblindung
Symptome:
- Bei manchen Welpen kann es innerhalb der ersten sechs Wochen zu Nachtblindheit kommen.
- Vollständige Erblindung spätestens im Alter von 12-18 Monaten.
Allgemeine Informationen:
- Verursacht durch abnormale Entwicklung der Photorezeptoren
- Fortschreitende Netzhautdegeneration wird bei Welpen meist in den ersten 10-12 Wochen erkannt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (erd/erd). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/erd) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für ERD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/erd | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| erd/erd | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/erd x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/erd x N/erd) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (erd/erd) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine SINE Insertion im Exon 4 des STK38L Gens.
Goldstein, O., Kukekova, AV., Aguirre, GD., Acland, GM.: Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics:, 2010. Pubmed reference: 20887780. Doi: 10.1016/j.ygeno.2010.09.003.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
