Symptome:
- Bei grellem Tageslicht ist das Sehvermögen stark beeinträchtigt.
- Vermeidung von grellem Licht
- Sehvermögen unbeeinträchtigt bei normalen bis abgedunkelten Lichtverhältnissen
Allgemeine Informationen:
- Wird durch eine Rückbildung der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen ausgelöst.
- Betroffene Welpen zeigen eine Tagblindheit
- Die ersten Symptome treten bereits nach 8-12 Wochen auf.
- Zustand bleibt über die Lebenszeit gleich, wird jedoch bei Augenuntersuchungen meist nicht erkannt.
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (achm2/achm2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/achm2) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen:
| Genotyp | Der Hund ist: |
Auswirkungen |
| N/N | normal. | Der Hund besitzt keine Anlagen für ACHM-2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/achm2 | ein Träger. | Der Hund ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. |
| achm2/achm2 | betroffen. | Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. |
Empfehlungen:
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/achm2 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/achm2 x N/achm2) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (achm2/achm2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Testinformationen: Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 7 des CNGA3 Gens.
Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E.: Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004. DOI: 10.1371/journal.pone.0138943
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.
