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Ein CAG Forschungsprojekt hat zwei neue Auslöser einer Muskelkrankheit in Hunden identifiziert.

„Exome sequencing reveals independent SGCD deletions causing limb girdle muscular dystrophy in Boston terriers“ identifiziert zwei neue Mutationen, die „Limb-girdle Muskeldystrophie (LGMD)“ in Boston Terriern auslösen. Diese werden in CAG’s neuestem Artikel beschrieben, welcher diese Woche von dem Wissenschaftsmagazin „Skeletal Muscle“ veröffentlicht wurde. Cox et al., 2017

Wenn eine genetische Krankheit in einer bestimmten Rasse gefunden wird, vermutet man, dass alle betroffenen Hunde dieser Rasse die gleiche auslösende Mutation aufweisen werden. Interessanterweise zeigte die Whole Exome Sequenzierung, dass, obwohl beide Boston Terrier Familien dieselben klinischen Symptome aufwiesen, diese jeweils unterschiedliche Mutationen im Sarcoglycan-δ-Gen (SGCD) besaßen. CAG hat Gentests für LGMD entwickelt (Gentest D345 – Boston terrier LGMD).

Diese beiden Mutationen wurden allerdings in keinem anderen der 200 untersuchten Boston Terriern gefunden, daher wird vermutet, dass diese Mutationen „privat“ sind und nicht in der Population verteilt wurden. Aus diesem Grund ist ein standardisiertes Testen für diese Krankheit nicht nötig. Boston Terrier, die allerdings Symptome aufweisen, welche mit Muskelkrankheiten assoziiert werden, sollten auf diese Mutationen getestet werden.

Diese Forschung wurde in Zusammenarbeit mit Laboren der Clemson University, der University of California San Diego und der University of Helsinki organisiert.

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