Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten werden durch genetische Veränderungen (Mutationen) des Erbguts verursacht. Eltern können sie an die Nachkommen weitergeben.

Oft verbergen sich die Anlagen für eine Erbkrankheit unentdeckt im Erbgut eines gesunden Tieres. Diese Tiere nennt man „Träger“. Nachkommen aus der Verpaarung zweier Träger, können erkranken, obwohl beide Elternteile äußerlich völlig gesund sind.

Ob ein Tier Träger einer Erbkrankheit ist, sieht man ihm nicht an – Gewissheit gibt nur eine genetische Analyse.

 

Die Vererbungsmuster

Die folgenden Vererbungsmuster sind mit jeweils einem Beispiel von Pferde- oder Hundekrankheiten erklärt, gelten aber generell für alle Tiere. Äußere Merkmale, wie z.B. Fellfarbe, werden ebenfalls nach diesen Mustern vererbt, sind jedoch häufig von mehreren Genen und/oder weiteren Faktoren (z.B. Fütterung, Haltung, usw) abhängig.

 

Zuchtempfehlungen:

        Empfohlene Anpaarung
        Anpaarung vermeiden

 

Klicken Sie auf den jeweiligen Vererbungsmodus für detaillierte Informationen.

Autosomal-rezessiv

Tiere mit einem veränderten Allel sind klinisch gesunde Träger. Tiere mit zwei Kopien der Veränderung sind betroffen.

→ Bei äußeren Merkmalen (z.B. Fellfarbe) steht das „gesund“ für „Merkmal nicht vorhanden“ und „betroffen“ für „Merkmal vorhanden“.

Beispiel mit Cerebellärer Abiotrophie (CA)

 

Bei der Verpaarung von einem Trägertier mit einem „gesunden“ Tier sind:

  • 100% der Nachkommen gesund, 50% davon sind Träger der Erbkrankheit.

Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese Anlageträger sind.

 

 

 

 

 

Bei der Verpaarung von zwei Trägertieren sind:

  • 50% der Nachkommen äußerlich gesund, jedoch Anlageträger.
  • 25% der Nachkommen gesund.
  • 25% der Nachkommen betroffen.

→ Risikoanpaarung

 

 

 

 

 

Tiere, die von einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit betroffen sind, sollten nicht züchterisch eingesetzt werden.

 

 

 

Autosomal-dominant

Tiere mit einem oder zwei veränderten Allelen sind betroffen.

→ Bei äußeren Merkmalen (z.B. Fellfarbe) steht das „gesund“ für „Merkmal nicht vorhanden“ und „betroffen“ für „Merkmal vorhanden“.

Beispiel mit Maligne Hyperthermie (MH)

 

Bei der Verpaarung von einem mischerbig-betroffenen Tier mit einem gesunden Tier sind:

  • 50% der Nachkommen gesund.
  • 50% der Nachkommen betroffen.
 

 

 

 

Bei der Zucht von einem reinerbig-betroffenen Tier mit einem gesunden Tier sind:

  • 100% der Nachkommen betroffen.

Bei einigen dominanten Erbkrankheiten weisen reinerbige Genotypen einen schnelleren Krankheitsverlauf oder stärker ausgeprägte Symptome auf.

 

 

 

 

 

 

Tiere, die von einer autosomal-dominanten Erbkrankheit betroffen sind, sollten nicht züchterisch eingesetzt werden.

 

 

 

 

X-chromosomal-rezessiv

Weibliche Tiere mit einem veränderten Allel auf dem X-Chromosom sind Träger. Männliche Tiere mit einem veränderten Allel sind betroffen.

→ Bei äußeren Merkmalen (z.B. Fellfarbe) steht das „gesund“ für „Merkmal nicht vorhanden“ und „betroffen“ für „Merkmal vorhanden“.

Beispiel mit der Muskeldystrophie (Duchenne-type)

 

Bei der Zucht von einem weiblichen Trägertier mit einem gesunden Männchen sind:

  • jeweils 50% der männlichen und weiblichen Nachkommen gesund.
  • 50% der weiblichen Nachkommen Träger.
  • 50% der männlichen Nachkommen betroffen.

Aufgrund des Risikos von betroffenen Nachkommen sollten Trägerweibchen nicht für die Zucht verwendet werden.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Bei der Zucht von einem weiblichen Trägertier mit einem betroffenen Männchen sind:

  • jeweils 50% der weiblichen und männlichen Nachkommen betroffen.
  • 50% der weiblichen Nachkommen Träger.
  • 50% der männlichen Nachkommen gesund.
 

 

 

 

 

 

Tiere, die von einer X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheit betroffen sind, sollten nicht züchterisch eingesetzt werden.

 

 

 

 

X-chromosomal-dominant

Weibliche Tiere mit einem oder zwei veränderten Allelen auf dem X-Chromosom sind betroffen. Männliche Tiere mit einem veränderten Allel sind betroffen. Bei einigen Krankheiten werden betroffene männliche Nachkommen bereits während der Schwangerschaft abortiert.

→ Bei äußeren Merkmalen (z.B. Fellfarbe) steht das „gesund“ für „Merkmal nicht vorhanden“ und „betroffen“ für „Merkmal vorhanden“.

Beispiel mit Incontinentia Pigmenti (IP)

 

Bei der Verpaarung von einem betroffenen weiblichen Tier mit einem gesunden männlichen Tier sind:

  • jeweils 50% der weiblichen und männlichen Nachkommen gesund.
  • 50% der weiblichen Nachkommen betroffen.
  • 50% der männlichen Nachkommen betroffen.
 

 

 

 

 

 

 

Tiere, die von einer X-chromosomal-dominanten Erbkrankheit betroffen sind, sollten nicht züchterisch eingesetzt werden.

 

 

 

 

Versucht man das Auftreten von Erbkrankheiten zu vermeiden, indem Trägertiere von der Zucht ausgeschlossen werden, wird lediglich die Zuchtpopulation weiter reduziert. Dies hat zur Folge, dass die kleine Zuchtbasis die Neubildung von Mutationen und somit wieder Erbkrankheiten provoziert.

Deshalb ist es wichtig, Trägertiere nicht aus der Zucht auszuschließen, sondern sie gezielt mit genotypisch gesunden Tieren zu verpaaren. Aus diesen Verpaarungen gehen keine kranken Nachkommen hervor und die Zuchtpopulation bleibt stabil. Nur so kann die Genvariabilität in den Rassen erhalten bleiben.

 

Die CAG GmbH bestimmt die Erbanlagen Ihres Tieres und hilft Ihnen die Zucht, unter Beibehaltung der genetischen Vielfalt, gezielt zu optimieren.

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Lexikon

Allel: Ein Allel ist eine bestimmte Variante eines Gens. Für jedes Gen gibt es zwei Allele, welche nicht immer gleich sein müssen. Bestimmte Erbkrankheiten werden durch eine Mutation in einem oder beiden Allelen ausgelöst.

Autosomal: Die Veränderung des Erbguts befindet sich auf einem geschlechtsunabhängigen Chromosom.

Chromosom: Liegt im Zellkern einer Zelle vor und besteht aus einem dicht zusammengelagerten DNA-Doppelstrang. Die Anzahl der Chromosomen variiert zwischen verschiedenen Spezies.

DNA/DNS: Individuelle genetische Information, die als Bauplan für die Entwicklung und Funktion eines jeden Lebewesens dient. Sie ist in jeder Zelle vorhanden und liegt dort in Form von Chromosomen vor. Sie besteht aus Phosphat, Zucker und Nukleinbasen. Es gibt vier verschiedene Nukleinbasen in der DNA, deren Reihenfolge die Informationen kodieren. Diese Reihenfolge definiert das Aussehen und die Funktion des Organismus.

Dominant: Eine Veränderung auf einem der zwei Allele reicht aus, dass das Tier an einer Erbkrankheit leidet oder ein bestimmtes Merkmal zeigt. Tiere mit einer Kopie der Mutation besitzen einen sogenannten „mischerbigen (heterozygoten)“ Genotypen, Tiere mit zwei Kopien einen „reinerbigen (homozygoten)“.

Gene: Erbinformationseinheiten für wichtige Proteine, Enzyme und vieles mehr, die als einzelne Abschnitte auf der DNA vorliegen. Ein Pferd hat ca. 20.000 Gene. Beim Menschen wird die Zahl auf etwa 20.000 bis 25.000 geschätzt.

Genom: Die gesamte genetische Information, die in einzelnen Zellen bzw. dem ganzen Organismus vorhanden ist (Summe aller Gene).

Genotyp: Die verschiedenen Allelkombinationen eines Individuums. Der Genotyp wird in Form eines Codes angegeben (siehe unsere Beispiele). Ein gesundes Tier wird mit (N/N) oder (n/n) bezeichnet, eine Mutation mit dem jeweiligen Kürzel der assoziierten Krankheit, z.B. (N/ca) für eine rezessive oder (n/MH) für eine dominante Mutation.

Melanozyten: Zellen, die Farbpigmente produzieren.

Mutation: Eine Veränderung der Nukleinbasen in der DNA. Diese Veränderungen können z.B. bei Zellteilungsprozessen oder durch äußere Einflüsse (UV-Strahlung, Chemikalien etc.) entstehen. Oft haben diese Mutationen keinen Einfluss auf die Gesundheit des Lebewesens. Wenn diese Veränderungen in wichtigen codierenden DNA-Abschnitten auftreten, kann es zu krankhaften Ausprägungen kommen.

Nukleinbasen: Bestandteile der DNA, deren Reihenfolge bestimmend ist für das Funktionieren und Aussehen eines Individuums. Variationen in dieser Reihenfolge nennt man Mutationen.

Phänotyp: Erscheinungsbild bzw. Merkmale, die man äußerlich erkennt (z.B. Farbe).

Pigmente: Farbgebende Substanzen von Melanozyten produziert und ins Haar eingelagert. Bei Pferden gibt es das dunkle Eumelanin und das hellere Phaomelanin.

Rezessiv: Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele von der Variation betroffen sind.

Vorläuferzellen: Noch nicht voll entwickelte und funktionsfähige Zellen.

X-Chromosomal: Die Veränderung des Erbguts befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher zeigt sich die Veränderung je nach Geschlecht des betroffenen Tieres unterschiedlich.